Gilbert-Syndrom

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich und was ist es in einfachen Worten??

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, aber unter Erbkrankheiten ist sie die häufigste.

Ärzte haben festgestellt, dass diese Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation tritt in der Altersgruppe von zwei bis dreizehn Jahren auf, kann sich jedoch in jedem Alter manifestieren, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl prädisponierender Faktoren kann zu einem auslösenden Faktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden, z. B. ein ungesunder Lebensstil, übermäßige körperliche Aktivität, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere..

Was ist es in einfachen Worten?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine beeinträchtigte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin fälschlicherweise und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Erstmals beschrieben von einem französischen Gastroenterologen - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis eine Blutuntersuchung einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den USA leiden nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3 bis 7% der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom. Einige Gastroenterologen schätzen, dass die Prävalenz möglicherweise höher ist und sogar 10% beträgt. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Entwicklungsgründe

Das Syndrom tritt bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen einen Defekt im zweiten Chromosom an der Stelle geerbt haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphatglucuronyltransferase (oder Bilirubin UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ausgeführt wird..

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: An der Bilirubin-UGT1A1-Stelle wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, der jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Dieser Chromosomendefekt macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Wenn sich ein gesundes Gen auf einem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der meisten mit einem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht hoch.

Gilbert-Syndrom Symptome

Die Symptome der betreffenden Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • In den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques.
  • der Schlaf ist gestört - er wird flach, zeitweise;
  • verminderter Appetit;
  • Gelbe Hautpartien, die von Zeit zu Zeit auftreten. Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die vorhanden sein können oder nicht:

  • Schmerzen im Muskelgewebe;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierendes Zittern der oberen Gliedmaßen;
  • starkes Schwitzen;
  • Schwere ist im rechten Hypochondrium zu spüren, unabhängig von der Nahrungsaufnahme;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Stuhlstörungen - Patienten machen sich Sorgen um Durchfall.

Während der Remissionsperioden des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betrachteten Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsperioden.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt das Gesamtbilirubin indirekt an.
  • Allgemeiner Bluttest - Retikulozytose (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie werden im Blut festgestellt - 100-110 g / l.
  • biochemischer Bluttest - Blutzucker - normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Thymol-Test ist negativ.
  • Allgemeine Urinanalyse - Es gibt keine Abweichungen von der Norm. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Marker für Virushepatitis - nicht vorhanden.
  • Leberultraschall.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Die Lebervergrößerung ist typisch, normalerweise mild;
  • Bilirubinurie - nicht vorhanden;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferaseaktivität - Abnahme;
  • Milzvergrößerung - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, falls vorhanden - Schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - nicht vorhanden;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuscinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - häufiger die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhung des Serumbilirubins - meist indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Fastentest.
  • Das Fasten für 48 Stunden oder die Einschränkung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) des freien Bilirubins. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Phenobarbital-Test.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Nikotinsäuretest.
  • Die intravenöse Injektion von Nikotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt innerhalb von drei Stunden zu einer 2-3-fachen Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut.
  • Rifampicin-Test.
  • Die Einführung von 900 mg Rifampicin führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins.

Auch eine perkutane Punktion der Leber ermöglicht es, die Diagnose zu bestätigen. Die histologische Untersuchung des Punktes zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden.

Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der obigen Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren..

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Während der Remissionsperiode, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben lang dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Die Hauptaufgabe hier ist es, eine Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät zu befolgen, zu arbeiten und sich auszuruhen, nicht zu unterkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, hohe Belastungen und unkontrollierte Einnahme von Medikamenten auszuschließen.

Arzneimittelbehandlung

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Aus verwendeten Medikamenten:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - laut Indikationen bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Verringerung des Bilirubinspiegels im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Choleretika - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut (Karsil, Cholenzym);
  • Diuretika - zur Ausscheidung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Rechtzeitige Tests und regelmäßige Arztbesuche verringern nicht nur die Schwere der Symptome, sondern verhindern auch mögliche Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen gehören.

Remission

Selbst wenn eine Remission eingetreten ist, sollten sich die Patienten auf keinen Fall "entspannen" - sie müssen darauf achten, dass die nächste Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht eintritt.

Zunächst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies verhindert eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen in der Gallenblase. Choleretische Kräuter, Uroholum-, Hepabene- oder Ursofalk-Präparate sind eine gute Wahl für ein solches Verfahren. Einmal pro Woche muss der Patient eine "Blinduntersuchung" durchführen - auf leeren Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken, dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und die anatomische Position der Gallenblase eine halbe Stunde lang mit einem Heizkissen aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Ernährung wählen. Zum Beispiel ist es unbedingt erforderlich, Produkte von der Speisekarte auszuschließen, die im Falle einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Ein solcher Satz von Produkten ist für jeden Patienten individuell..

Ernährung

Die Diät sollte nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remissionsperioden befolgt werden..

Verboten zu verwenden:

  • fettiges Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Butterteig;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und fettreiche Milchprodukte (Sahne, Sauerrahm).

Zur Verwendung zugelassen:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie fermentierte Milchprodukte;
  • Brot, Kekskekse;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch fettfreier Sorten;
  • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist je nach Krankheitsverlauf günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einem Anstieg der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn solche Menschen das Leben versichern, werden sie als normale Risikogruppe eingestuft. Bei Behandlung mit Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf den Normalwert. Es ist notwendig, die Patienten zu warnen, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und versäumten Mahlzeiten auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Drogen usw.) festgestellt. Die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Cholelithiasis, psychosomatischen Störungen ist möglich. Eltern von Kindern mit diesem Syndrom sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie ihre nächste Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Ehepaares, das Kinder haben möchte, das Syndrom diagnostiziert wird.

Verhütung

Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt in einem vererbten Gen. Es ist unmöglich, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Anomalien aufweisen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem Faktoren eliminiert werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen..

Gilbert-Syndrom - Symptome und Behandlung

Was ist das Gilbert-Syndrom? Wir werden die Ursachen des Auftretens, der Diagnose und der Behandlungsmethoden in dem Artikel von Dr. Vasiliev R.V., einem Allgemeinarzt mit 13 Jahren Erfahrung, analysieren.

Definition von Krankheit. Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Pigmenthepatose mit einer autosomal dominanten Vererbungsart, die mit einem Anstieg des Spiegels an nicht konjugiertem (freiem) Bilirubin auftritt, der sich häufiger in der Pubertät manifestiert und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet ist. [1]

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle oder idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

In Bezug auf die Prävalenz tritt diese Krankheit bei mindestens 5% der Bevölkerung im Verhältnis von Männern und Frauen auf - 4: 1. Die Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Arzt Augustine Gilbert beschrieben.

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in der Pubertät und ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet.

Die provozierenden Faktoren für die Manifestation des Syndroms sind:

  • Fasten oder übermäßiges Essen;
  • fettiges Essen;
  • einige Medikamente;
  • Alkohol;
  • Infektionen (Grippe, ARVI, Vitrushepatitis);
  • körperliche und geistige Überlastung;
  • Trauma und Operation.

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt im Enzym UDPGT1 * 1, der aufgrund seiner Mutation auftritt. Im Zusammenhang mit diesem Defekt nimmt die funktionelle Aktivität dieses Enzyms ab und der intrazelluläre Transport von Bilirubin in den Leberzellen zur Verbindung von freiem (ungebundenem) Bilirubin mit Glucuronsäure wird beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des freien Bilirubins.

Gilbert-Syndrom Symptome

Einige Experten interpretieren das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

Bis zur Pubertät kann dieses Syndrom asymptomatisch sein. Später (nach 11 Jahren) gibt es eine charakteristische Dreiklang von Zeichen: [1]

  • Gelbsucht unterschiedlicher Schwere;
  • Xanthelasma der Augenlider (gelbe Papeln);
  • Häufigkeit des Auftretens von Symptomen.

Gelbsucht äußert sich am häufigsten in Ikterus (Gelbfärbung) der Sklera, stumpfer Gelbfärbung der Haut (insbesondere des Gesichts), manchmal teilweiser Schädigung der Füße, Handflächen, Achselhöhlen und des Nasolabialdreiecks.

Die Krankheit wird häufig mit einer generalisierten Dysplasie (abnorme Entwicklung) des Bindegewebes kombiniert.

Ein erhöhter Ikterus kann nach Infektionen, emotionalem und körperlichem Stress, Einnahme einer Reihe von Medikamenten (insbesondere Antibiotika), Fasten und Erbrechen beobachtet werden.

Klinische Manifestationen einer allgemeinen Krankheit können sein:

  • die Schwäche;
  • Unwohlsein;
  • Depression;
  • schlechter Schlaf;
  • verminderte Aufmerksamkeitskonzentration.

In Bezug auf den Magen-Darm-Trakt manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in einer Abnahme des Appetits, einer Veränderung des Geschmacks im Mund (Bitterkeit, metallischer Geschmack), einem Aufstoßen, einer Schwere im rechten Hypochondrium, manchmal einem schmerzhaften Schmerzcharakter und einer schlechten Verträglichkeit gegenüber Arzneimitteln.

Mit einer Verschlechterung des Verlaufs des Gilbert-Syndroms und einem signifikanten Anstieg der toxischen (freien) Fraktion von Bilirubin kann eine latente Hämolyse auftreten, während die Hyperbilirubinämie erhöht und das klinische Bild systemisch juckt.

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Normalerweise tritt freies Bilirubin hauptsächlich im Blut auf (in 80-85% der Fälle), wenn Erythrozyten zerstört werden, insbesondere der HEM-Komplex, der Teil der Hämoglobinstruktur ist. Dies tritt in den Zellen des Makrophagen-Systems auf, insbesondere in den Milz- und Kupffer-Leberzellen. Der Rest des Bilirubins entsteht durch die Zerstörung anderer hämhaltiger Proteine ​​(z. B. Cytochrom P-450)..

Bei einem Erwachsenen werden ungefähr 200 mg bis 350 mg freies Bilirubin pro Tag produziert. Solches Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, löst sich aber gleichzeitig gut in Fetten, daher kann es mit Phospholipiden ("Fetten") von Zellmembranen, insbesondere des Gehirns, interagieren, was seine hohe Toxizität erklären kann, insbesondere eine toxische Wirkung auf das Nervensystem.

In erster Linie erscheint Bilirubin nach der Zerstörung des HEM-Komplexes im Plasma in nicht konjugierter (freier oder ungebundener) Form und wird mit Albuminproteinen mit dem Blut transportiert. Freies Bilirubin kann aufgrund der Adhäsion an das Protein Albumin die Nierenbarriere nicht durchdringen und verbleibt daher im Blut.

In der Leber wird ungebundenes Bilirubin auf die Oberfläche von Hepatozyten übertragen. Um die Toxizität zu verringern und freies Bilirubin in Leberzellen mit dem Enzym UDPGT1 * 1 zu entfernen, bindet es an Glucuronsäure und verwandelt sich in konjugiertes (direktes oder gebundenes) Bilirubin. Konjugiertes Bilirubin ist in Wasser leicht löslich, für den Körper weniger toxisch und wird über die Galle leicht über den Darm ausgeschieden.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure auf 30% der Norm, während die Konzentration von direktem Bilirubin in der Galle zunimmt.

Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist ein genetischer Defekt - das Vorhandensein eines zusätzlichen Dinukleotids TA auf der A (TA) 6TAA-Promotorregion des Gens, das das Enzym UDPGT1 * 1 codiert. Dies wird zum Grund für die Bildung eines defekten Bereichs A (TA) 7TAA. Eine Verlängerung der Promotorsequenz stört die Bindung des Transkriptionsfaktors IID und verringert daher die Menge und Qualität des synthetisierten Enzyms UDPGT1, das am Prozess der Bindung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure beteiligt ist und toxisches freies Bilirubin in nicht toxisches gebundenes umwandelt.

Der zweite Mechanismus für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Leberzelle und seines Transports durch Glutathion-S-Transferase, die freies Bilirubin an die Mikrosomen von Leberzellen liefert.

Letztendlich führen die oben genannten pathologischen Prozesse zu einer Erhöhung des Gehalts an freiem (ungebundenem) Bilirubin im Plasma, was die klinischen Manifestationen der Krankheit verursacht. [6]

Klassifikation und Entwicklungsstadien des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine allgemein akzeptierte Klassifikation des Gilbert-Syndroms, es ist jedoch möglich, die Genotypen des Syndroms durch Polymorphismus bedingt zu unterteilen.

Gilbert-Syndrom

Medizinische Fachartikel

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit und wird autosomal-dominant übertragen. Dieses Syndrom ist nach dem Pariser Arzt Augustine Gilbert benannt.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von Bilirubin an Glucuronsäure in der Leber auf 30% des Normalwerts. In der Galle steigt der Gehalt an überwiegend Bilirubinmonoglucuronid und in geringerem Maße Diglucuronid an. Bolivianische Totenkopfaffen dienen als experimentelles Modell für diese Krankheit..

ICD-10-Code

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist ein genetischer Defekt - das Vorhandensein des für UDFGT 1 * 1 kodierenden Gens, eines zusätzlichen Dinukleotids TA, das zur Bildung einer Stelle (A (TA) ^ TAA) führt, auf der Promotorregion (A (TA) ^ TAA). Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, daher muss der Patient für die Entwicklung der Krankheit homozygot für dieses Allel sein. Es wird angenommen, dass die Verlängerung der Promotorsequenz die Bindung des Transkriptionsfaktors IID stört, was zu einer Abnahme der Bildung des Enzyms UDPGT 1 führt. Die bloße Abnahme der Enzymsynthese reicht jedoch nicht für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms aus; Das Vorhandensein anderer Faktoren ist ebenfalls erforderlich, beispielsweise eine latente Hämolyse und ein beeinträchtigter Transport von Bilirubin in der Leber. Daher gibt es beim Gilbert-Syndrom auch eine leichte Verletzung der Freisetzung von Bromsulfalein (BS) und Tolbutamid (ein Medikament, das keiner Konjugation unterliegt)..

Die Pathogenese der Krankheit beruht auf einem Mangel an Hepatozyten des Enzyms Glucuronyltransferase, das Bilirubin mit Glucuronsäure konjugiert. Dies führt zu einer Verringerung der Aufnahme von Bilirubin aus dem Blut und der Konjugation von Bilirubin sowie zur Entwicklung einer unogenen Hyperbilirubinämie und zum Auftreten von Gelbsucht..

Makroskopisch ist die Leber beim Gilbert-Syndrom nicht verändert. Histologische und histochemische Untersuchungen von Biopsien zeigen eine Ablagerung eines goldbraunen Pigments (ähnlich wie Lipofuscin) in Hepatozyten, Fettleibigkeit, nukleare Glykogenese, Aktivierung von Kupffer-Zellen, Proteindystrophie von Hepatozyten, Fibrose der Portalfelder. In den frühen Stadien treten diese Anzeichen der Krankheit möglicherweise nicht auf, aber sie treten natürlich in den späteren Stadien der Krankheit auf..

Das Gilbert-Syndrom wird bei 1-5% der Bevölkerung beobachtet, zehnmal häufiger bei Männern als bei Frauen. Die Krankheit wird normalerweise in der Jugend und im jungen Alter (meistens in 11-30 Jahren) festgestellt. Die Lebenserwartung beim Gilbert-Syndrom ist nicht niedriger als bei gesunden Menschen, daher ist keine Behandlung erforderlich und der Patient muss nur beruhigt werden. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, aber die Mortalität steigt nicht an.

Bei vielen Patienten wird das Gilbert-Syndrom erstmals nach einer akuten Virushepatitis (Post-Hepatitis-Form der Krankheit) festgestellt..

Gilbert-Syndrom Symptome

Der Allgemeinzustand der Patienten ist in der Regel zufriedenstellend. Die Hauptbeschwerden sind das Auftreten von Gelbsucht, leichten Schmerzen und ein Gefühl der Schwere im rechten Hypochondrium, dyspeptische Symptome (Übelkeit, Bitterkeit im Mund, Appetitlosigkeit, Aufstoßen), Blähungen, häufig Stuhlstörungen (Verstopfung oder Durchfall), asthenisch-vegetative Manifestationen (depressive Verstimmung, Müdigkeit, Schlafstörungen, Schwindel). Diese Beschwerden sowie das Auftreten von Gelbsucht werden durch Stresssituationen (emotionaler Stress, starke körperliche Aktivität), Infektionen im Nasopharynx oder in den Gallenwegen hervorgerufen.

Gelbsucht ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms und weist folgende Merkmale auf:

  • es kann intermittierend (es tritt regelmäßig auf, nachdem es provozierenden Faktoren ausgesetzt wurde - geistiges Trauma, körperliche Aktivität, Ungenauigkeiten in der Ernährung, Alkohol, Drogen usw.) oder chronisch sein;
  • Der Schweregrad der Gelbsucht ist unterschiedlich: Bei vielen Patienten manifestiert sich dies nur durch einen Ikterus der Sklera, bei einer Reihe von Patienten ist eine ziemlich ausgeprägte diffuse stumpfe Ikterusfärbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute oder nur eine teilweise Färbung der Handflächen, Füße und Achselhöhlen möglich.
  • in einigen Fällen gibt es Xanthelasmus der Augenlider, Gesichtspigmentierung, verstreute Pigmentflecken auf der Haut;
  • In einigen Fällen kann Gelbsucht fehlen, obwohl der Bilirubinspiegel im Blut erhöht ist.

Bei 25% der Patienten wird eine vergrößerte Leber beobachtet, während die Leber 1-4 cm unter dem Rippenbogen hervorsteht, ihre Konsistenz normal ist und die Palpation schmerzlos ist.

Eine vergrößerte Milz kann bei 10% der Patienten auftreten.

Was macht sich Sorgen??

Diagnose des Gilbert-Syndroms

  1. Komplettes Blutbild: normalerweise ohne signifikante Veränderungen. Bei 1/3 der Patienten ist ein Anstieg des Hämoglobins über 160 g / l und der Anzahl der Erythrozyten möglich, während auch ein Rückgang der ESR beobachtet wird.
  2. Allgemeine Urinanalyse: Keine Pathologie, Urinfarbe wird nicht verändert, Proben für Bilirubin und Urobilin sind negativ. Bei einigen Patienten sind während einer Verschlimmerung der Krankheit eine mäßige Urobilinurie und eine leichte Verdunkelung des Urins möglich.
  3. Funktionelle Lebertests: Der Gehalt an Bilirubin im Blut ist aufgrund der nicht konjugierten (indirekten) Fraktion erhöht. Der Bilirubinspiegel im Blut überschreitet normalerweise 85-100 μmol / l nicht, selbst während Perioden der Exazerbation. In einigen Fällen steigt zusammen mit einem Anstieg des Gehalts an nicht konjugiertem Bilirubin der Gehalt an konjugiertem (direktem) Bilirubin leicht an. Diese Form des Gilbert-Syndroms wird als alternierend bezeichnet und ist nicht nur auf eine Abnahme der Glucuronyltransferaseaktivität zurückzuführen, sondern auch auf eine Verletzung der Bilirubinausscheidung.

Der Gehalt an Gesamtprotein und Proteinfraktionen, Aminotransferasen der alkalischen Phosphatase, Cholesterin, Harnstoff, Indikatoren für Thymol und Sublimatproben ist in der Regel normal. Bei einigen Patienten ist in der Zeit der Exazerbation eine leichte vorübergehende Erhöhung der Aktivität von Aminotransferasen, eine leichte Hypoalbuminämie, möglich. Es sollte jedoch beachtet werden, dass Veränderungen in Leberfunktionstests normalerweise mit einem langen Krankheitsverlauf und der Entwicklung einer chronisch persistierenden (Portal-) Hepatitis beobachtet werden.

  1. Die Lebenserwartung der roten Blutkörperchen ist normal.
  2. Die mit 131 I gekennzeichnete Radioisotopen-Hepatographie unter Verwendung von rosa Bengalen zeigt eine Verletzung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen der Leber.

Spezielle diagnostische Tests für das Gilbert-Syndrom umfassen einen Fastentest (eine Erhöhung des Bilirubinspiegels im Serum während des Fastens), einen Phenobarbital-Test (Einnahme von Phenobarbital, das Leberkonjugationsenzyme induziert, eine Verringerung der Bilirubinspiegel verursacht), einen Nikotinsäuretest (intravenöse Verabreichung von Nikotinsäure) reduziert die osmotische Resistenz von Erythrozyten, bewirkt einen Anstieg des Bilirubinspiegels).

Die Dünnschichtchromatographie zeigt einen signifikant höheren Anteil (im Vergleich zur Norm) an nicht konjugiertem Bilirubin bei chronischer Hämolyse oder chronischer Hepatitis, was von diagnostischem Wert ist. Eine Leberbiopsie zeigt eine Abnahme des Gehalts an konjugierenden Enzymen. Das Gilbert-Syndrom kann jedoch normalerweise diagnostiziert werden, ohne auf diese speziellen Forschungsmethoden zurückzugreifen..

Der Verlauf des Gilbert-Syndroms ist normalerweise wellig mit Perioden der Exazerbation und Remission. Während einer Exazerbation treten Gelbsucht, subjektive Manifestationen der Krankheit und unkonjugierte Hyperbilirubinämie auf oder nehmen zu. Das Gilbert-Syndrom dauert viele Jahre, etwa 5 Jahre nach Ausbruch der Krankheit, und es kann sich eine chronisch persistierende (Portal-) Hepatitis bilden. Bei einigen Patienten ist ein entzündlicher Prozess in der Gallenwege möglich..

Diagnosekriterien für das Gilbert-Syndrom

  1. Chronischer oder intermittierender, leichter Ikterus, der sich nach psycho-emotionalen Stresssituationen, körperlicher Anstrengung, Alkoholkonsum und Ernährungsfehlern manifestiert oder verschlimmert.
  2. Isolierte oder überwiegend erhöhte Blutspiegel von nicht konjugiertem (indirektem) Bilirubin.
  3. Erhöhte Blutspiegel von nicht konjugiertem Bilirubin bei den Angehörigen des Patienten.
  4. Normale Lebensdauer von Erythrozyten, keine Anzeichen einer hämolytischen Anämie (es gibt keine Mikrozyten, Mikrokügelchen in einem peripheren Blutausstrich; negative Coombs-Reaktion - es gibt keine Antikörper gegen Erythrozyten).
  5. Positive Ergebnisse des Fastentests - die Begrenzung der gesamten täglichen Kalorienaufnahme auf 400 kcal führt zu einem Anstieg des nicht konjugierten Bilirubins im Blutserum zweimal oder öfter während des Tages. Bei hämolytischen Anämien und anderen Lebererkrankungen führt ein kurzfristiger teilweiser Hunger nicht zu einem Anstieg der Hyperbilirubinämie.
  6. Normalisierung des Bilirubinspiegels im Blut unter dem Einfluss der Behandlung mit Phenobarbital (120-180 mg pro Tag für 2-4 Wochen), wodurch die Aktivität der Glucuronyltransferase in Hepatozyten erhöht wird.
  7. Bei Leberbiopsien ist die Aktivität der Glucuronyltransferase verringert.

Serumbilirubinspiegel können mit Phenobarbital gesenkt werden, aber da Gelbsucht normalerweise mild ist, haben nur wenige Patienten kosmetische Vorteile. Es ist notwendig, die Patienten zu warnen, dass Gelbsucht nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und versäumten Mahlzeiten auftreten kann. Für die Lebensversicherung solcher Patienten ist es wichtig zu wissen, dass sie zu einer normalen Risikogruppe gehören.

Merkmale der Therapie für Patienten mit Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Lebererkrankung. Die Pathologie ist durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet. Es wird unter solchen Namen wie Hepatosis pigmentosa oder einfache familiäre Cholämie gefunden. Männer leiden doppelt so häufig wie Frauen, und außerdem kann sich die Krankheit im Jugendalter manifestieren.

Grundlegende Fakten über die Leber und ihre Funktionen

Die Leber spielt eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen, ist an der Verdauung und Blutbildung beteiligt, unterstützt die Immunität und reguliert die Körpertemperatur. Dank der Drüse wird das Blut von Giftstoffen gereinigt. Der Einfluss des Organs ist bei der Transformation von Erythrozyten und der Bildung von Galle groß.

Während des Abbaus von Hämoglobin werden Aminosäuren und Bilirubin gebildet. Freies oder indirektes Pigment zirkuliert im Blutkreislauf. In Hepatozyten verbindet es sich mit Glucuronsäure und ist bereits (direkt) zusammen mit Galle in die Kanäle gebunden und gelangt in den Darm. Ein Teil des Pigments kehrt in die Leber zurück, der Rest wandelt sich weiter um und wird über Kot und Urin ausgeschieden.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der der Transport von Bilirubin gestört ist, was letztendlich zu einer erhöhten Konzentration im Blut führt. Die Besonderheit dieses Phänomens ist, dass Menschen die genetische Mutation möglicherweise lange nicht kennen. Die Krankheit wird auf dem dominanten Weg übertragen. Es gibt seine Haupttypen:

  1. Die angeborene Pathologie entwickelt sich ohne Virushepatitis. Jeder Grund kann zum Auslöser für die Entwicklung einer Krankheit werden..
  2. Die manifestierte Form entwickelt sich nach der übertragenen Krankheit. In diesem Fall treten Anzeichen bis zur Pubertät auf..

Die provozierenden Faktoren der Pigmenthepatose sind:

  • Virusinfektionen;
  • Leber Verletzung;
  • Veränderungen der Hormonspiegel vor dem Hintergrund des prämenstruellen Syndroms;
  • übermäßige Exposition gegenüber ultraviolettem Licht;
  • Schlafstörungen;
  • häufige Erkältungen;
  • Ungenauigkeiten in der Ernährung;
  • Fasten oder häufige Diät;
  • Einnahme von Glukokortikoiden und Anabolika;
  • Stress;
  • unzureichende Flüssigkeitsaufnahme;
  • die Wirkung von Alkohol;
  • Operationen;
  • Antibiotikatherapie mit Hepatotoxika.

Jeder negative Faktor kann das hepatobiliäre System beeinflussen. Infolgedessen reagieren Leberzellen, indem sie den Transport und den Austausch von Bilirubin stören.

Entwicklungsgründe

Die Hauptursache für Erbkrankheiten ist eine Verletzung der Verbindung und des Einfangens von Bilirubin durch Hepatozyten. Andere Faktoren sind Anomalien in der Transportfunktion von Proteinen, die eine Gallenkomponente abgeben müssen. Eine Unzulänglichkeit des an diesem Stoffwechsel beteiligten Enzyms führt dazu, dass das Pigment nicht in der Leber binden kann. Daher zirkuliert eine erhöhte Menge an indirektem Bilirubin im Blutkreislauf..

Bei Neugeborenen mit Pigmenthepatose manifestieren sich die Symptome in der Regel sofort durch Gelbsucht. Häufiger wird die Krankheit jedoch in einem späteren Alter entdeckt..

Es ist wichtig zu wissen! Es ist bemerkenswert, dass die Eltern des Kindes möglicherweise keine Anzeichen der Krankheit haben, da sie nur Träger des veränderten Gens sind.

Symptome

Am häufigsten beginnen die Symptome bei Jugendlichen während der Pubertät und dauern ein Leben lang an. Die Hauptmanifestation ist mäßiger bis intensiver Ikterus. Die Patienten entwickeln einen Ikterus der Sklera und einen leichten Anstieg der Leber. In milder Form treten normalerweise keine Funktionsstörungen mehr auf. In einigen Fällen klagen Patienten über Verdauungsprobleme:

  • Blähungen;
  • Aufstoßen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Übelkeit;
  • Sodbrennen;
  • Bitterkeit im Mund.

Bei schwerer Hyperbilirubinämie kann ein Gefühl von Schwäche, Reizbarkeit, Schlafstörung, Juckreiz und verminderter Aktivität auftreten. Während einer Verschlimmerung des Syndroms treten manchmal Anzeichen einer vegetativ-vaskulären Dystonie auf: Schwitzen, Schwindel und Kopfschmerzen, Tachykardie, Zittern der Hände, Schüttelfrost bei normaler Körpertemperatur.

Schlafmangel und Müdigkeit führen zu Konzentrationsstörungen, Panikattacken und Depressionen. Patienten entwickeln eine Überempfindlichkeit gegen Kälte. In Hepatozyten mit einem langen Krankheitsverlauf können morphologische Veränderungen auftreten. Dazu gehören die Fettverbrennung und die Anreicherung von Lipofuscinpigmenten.

Diagnose

Nach der Untersuchung der Patienten und dem Abhören von Beschwerden verschreibt der Arzt obligatorische Laborforschungsmethoden. Neben der allgemeinen Analyse von Urin und Blut umfasst die Diagnostik die Biochemie zum Nachweis des indirekten und direkten Bilirubinspiegels sowie den Kot von Stercobilin. Dem Patienten werden Funktionstests verschrieben:

  • vor dem Hintergrund des Hungers;
  • mit der Aufnahme von "Phenobarbital";
  • mit intravenöser Verabreichung einer Lösung von "Nikotinsäure".

Sie betreiben auch genetische Forschung. Indikationen zufolge wird empfohlen, Kot für Giardiasis und Blut für Virushepatitis zu spenden. Instrumentelle Methoden sind vorgeschrieben:

  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • perkutane Biopsie.

Nachdem Genetiker das Gilbert-Syndrom bestätigt haben, wird die Behandlung von einem Hepatologen verordnet. In der Regel werden komplexe therapeutische Maßnahmen durchgeführt.

Heilungsaktivitäten

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms hängt von den Symptomen und Komplikationen der Pathologie ab. Das Hauptziel besteht darin, die Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut durch verschiedene Methoden zu reduzieren. Den Patienten werden Diät, Regimekorrektur und Verschreibung von Medikamenten gezeigt. Volksheilmittel und Homöopathie werden als zusätzliche Methoden empfohlen..

Medikamentenunterstützung

Um die Synthese von Transportproteinen zu erhöhen, wird den Patienten das Medikament "Phenobarbital" verschrieben. Das Arzneimittel wird nur auf ärztliche Verschreibung abgegeben. Es ist notwendig, Mittel aus der Gruppe der Barbiturate in den vom Arzt verschriebenen Dosierungen zu entnehmen.

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit kann mit leichteren Analoga durchgeführt werden:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Es wird empfohlen, den Bilirubinspiegel mit Choleretika zu senken:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Den Patienten werden folgende Medikamente verschrieben:

  • Hepatoprotektoren: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • Vitaminkomplexe;
  • Alpha-Liponsäure: Berlition, Espalipon;
  • Adsorbentien: Enterosgel, Smecta, Aktivkohletabletten;
  • Einführung von "Albumin";
  • die Ernennung der Homöopathie: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • Enzyme: "Mezim", "Festal".

Die Behandlung wird durch choleretische Brühen ergänzt, die auf Immortelle, Mariendistel, Hafer und Chicorée basieren. Volksheilmittel werden nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen. In schweren Fällen wird den Patienten eine Austauschtransfusion und eine Phototherapie verschrieben.

Diät

Die Diät für das Gilbert-Syndrom schließt Lebensmittel aus, die das hepatobiliäre System belasten. Gebratene, salzige und fetthaltige Lebensmittel sind verboten. Patienten sollten kein geräuchertes Fleisch, gesättigte Brühen, Gewürze, Speck, Pilze, Sahne, Nüsse, Pralinen und Süßigkeiten konsumieren. Auf der Speisekarte stehen gedämpfte und gekochte Speisen. Patienten können:

  • magerer Fisch und Fleisch;
  • Fleischklößchen;
  • Milchprodukte;
  • vegetarische Suppen;
  • Gemüse und süßes Obst;
  • getrocknete Früchte;
  • Honig;
  • Mäusespeck;
  • Getreidebrei.

In der Diät-Tabelle Nr. 5 können Sie eine kleine Menge Butter verwenden. Es wird empfohlen, häufig und in kleinen Portionen zu essen..

Beachtung! Das Trinken von Alkohol und Rauchen während der Behandlung ist verboten.

Remissionszeitraum

Nachdem die Symptome der Krankheit verschwunden sind und eine stabile Remission auftritt, werden den Patienten noch drei Monate lang Hepatoprotektoren und eine Diät gezeigt. Einschränkungen:

  • schwere körperliche Aktivität;
  • Gewichte heben;
  • längere Sonneneinstrahlung.

Eine absolute Kontraindikation ist die Verwendung von alkoholischen Getränken und Hepatotoxika (Panadol). Den Patienten werden auch Medikamente auf Gallensäurebasis verschrieben: "Ursofalk", "Ursokhol". Lebensmittel sollten so ausgewählt werden, dass sie keine Verschlimmerung hervorrufen.

Syndrom bei schwangeren Frauen und Kindern

Viele werdende Mütter interessieren sich für die Frage: "Wenn das Gilbert-Syndrom gefunden wird, warum ist es für das Kind gefährlich?" Für das Baby ist die Prognose günstig. Es ist möglich, dass sich unmittelbar nach der Geburt eine Hyperbilirubinämie entwickelt, wenn die Krankheit vererbt wird. Neugeborene werden von Ärzten überwacht, bis die Symptome verschwinden. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Phototherapie.

Während der Schwangerschaft steigt die Belastung einer Frau für alle Systeme. Der wachsende Uterus komprimiert die inneren Organe und stört den Ausfluss der Galle. Die Manifestationen der Krankheit werden klassisch sein. Es ist möglich, dass sich die Schmerzen im Bauch verschlimmern. Das Auftreten charakteristischer Symptome kann nicht ignoriert werden. Um Komplikationen vorzubeugen, werden die Patienten zur ambulanten Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert.

Militärdienst mit Gilbert-Syndrom

Das Syndrom ist nicht in der Liste der Pathologien enthalten, die den Militärdienst ausschließen. Mit häufigen Rückfällen und der Schwere der Symptome können junge Männer zu einem Teil gebracht werden, an dem keine erhöhte körperliche Anstrengung auftritt. Wenn wir über den Vertrag sprechen, wird höchstwahrscheinlich ein Mann mit einer solchen Diagnose nicht genommen, da die Gefahr einer Verschlimmerung der Krankheit ständig besteht.

Patienten benötigen eine konstante medizinische Ernährung und reduzierte körperliche Aktivität, und solche Bedingungen sind in der Armee nicht immer gegeben. Das Wehrpflichtige wird nach Bestehen der Kommission und Bestätigung der Diagnose mit gewissen gesundheitlichen Einschränkungen in Gruppe B aufgenommen. Dieses Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Eine Ausnahme kann ein Rückfall der Krankheit und eine Verschlechterung des Wohlbefindens sein..

Mögliche Komplikationen

Trotz der Tatsache, dass Pathologie selten strukturelle Veränderungen in der Leber verursacht, können bei Patienten manchmal Komplikationen auftreten. Die häufigste Erkrankung ist die Gallensteinerkrankung. Die Folgen werden auch:

  • chronische Pankreatitis;
  • Zwölffingerdarmgeschwür;
  • asthenisch-vegetatives Syndrom mit psychischen Störungen;
  • Hepatose;
  • schwerer Hepatitisverlauf vor dem Hintergrund des Syndroms;
  • Überempfindlichkeit der Drüse gegen hepatotoxische Gifte.

Rat! Um Pathologien vorzubeugen, wird empfohlen, sich einer ärztlichen Untersuchung zu unterziehen, Tests durchzuführen, die Ernährung zu überwachen und schlechte Gewohnheiten auszuschließen.

Genesungsprognose

Eine Erbkrankheit ist nicht vollständig geheilt, sie bleibt für immer. Es gibt jedoch eine Möglichkeit, die Remission nach den Empfehlungen der Ärzte für lange Zeit zu verlängern. In der Regel verschwindet die Hyperbilirubinämie bei Erwachsenen nach 40 Jahren..

Das Syndrom verringert die Lebensqualität, führt aber nicht zum Tod. Die Patienten werden gewarnt, dass sich vor dem Hintergrund von Hunger und Flüssigkeitsverlust (Erbrechen, Durchfall) eine Exazerbation entwickeln kann. Während der Schwangerschaft wird keine spezielle Behandlung verschrieben, da die Pathologie als gutartig mit einer günstigen Prognose angesehen wird. Kindern mit Gilbert-Syndrom ist es nicht verboten, sich impfen zu lassen.

Vorsichtsmaßnahmen

Es gibt keine spezifische Prävention der Pathologie. Wenn zukünftige Eltern oder ihre Verwandten an dieser Krankheit leiden, ist vor der Planung eines Kindes eine genetische Beratung erforderlich. Um Komplikationen und Rückfälle zu vermeiden, wird empfohlen:

  • wähle die richtige Diät;
  • ein gesundes Leben leben;
  • eine von einem Arzt verschriebene Therapie mit choleretischen Arzneimitteln durchführen;
  • Hepatoprotektoren nehmen;
  • Sonneneinstrahlung vermeiden;
  • Vermeiden Sie psycho-emotionalen Stress.
  • chronische Entzündungsherde behandeln;
  • Immunität stärken.

Die Einhaltung aller Regeln und Bedingungen ermöglicht es den Patienten, eine Verschlechterung der Pathologie und Komplikationen zu vermeiden. Wenn wir die Faktoren ausschließen, die unangenehme Symptome und einen Anstieg des Bilirubinspiegels hervorrufen, ist es durchaus möglich, dass sich die Krankheit nicht manifestiert. Die Wirkung der Therapie hängt davon ab, inwieweit der Patient alle Indikationen des Arztes erfüllt. Die Pathologie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom hat mehrere andere Namen, unter denen es diagnostiziert werden kann. Es wird auch als einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbulirubinämie, idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie und nicht hämolytische familiäre Gelbsucht bezeichnet. Schauen wir uns diese Krankheit genauer an..

Was ist das

Die nachweislich häufigste Form der Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist die Vererbung. Eine genetische Mutation wird vom Elternteil auf das Kind übertragen.

Eine kleine Menge Glucuronyltransferase provoziert die Krankheit direkt. Dieses Element ist direkt am Austausch von Bilirubin-Galle-Pigmenten beteiligt, das einer der Hauptbestandteile der Galle im menschlichen Körper ist. Gelbsucht entwickelt sich oft.

Nach der internationalen Definition der Klassifikation der Krankheiten 10 Revision (ICD 10) gehört das Gilbert-Syndrom zur Klasse der Krankheiten des endokrinen Typs und der Stoffwechselstörungen, der Gruppe Stoffwechselstörungen mit dem Code E80.4.

Die Erstbeschreibung dieser Krankheit erfolgte erst vor kurzem - erst 1901, als der berühmte französische Arzt, nach dem das Syndrom benannt wurde, erstmals seine chronische Form diagnostizierte.

Wenn Sie das Gilbert-Syndrom vermuten, müssen Sie zu einem Gastroenterologen oder Hepatologen gehen. Der Therapeut kann diese Spezialisten auch zur Untersuchung schicken, nachdem er den Patienten untersucht und die erhaltenen Testergebnisse ausgewertet hat..

Paare, die ihr erstes Baby mit Gilbert-Syndrom haben, sollten sich bei erneuter Schwangerschaft an einen Genetiker wenden. Dies gilt auch für Personen, bei denen bestätigt wurde, dass einer der Verwandten an dieser Krankheit leidet. Wenn die Mutter des Kindes eine Krankheit hat, hat dies keine Auswirkungen auf den Fötus - die Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen für das Kind.

Das größte Risiko besteht darin, dass eine schwangere Frau bestimmte Arten von Medikamenten nicht einnimmt, um ihre Leber nicht zu schädigen und ihre eigene Gesundheit zu verschlechtern.

Das Gilbert-Syndrom beeinträchtigt in keiner Weise den Übergang zum Militärdienst. In diesem Fall muss der Wehrpflichtige gute Bedingungen gegeben werden, damit sich sein Allgemeinzustand nicht verschlechtert. Daher leisten solche Soldaten häufig ihren Dienst im Hauptquartier, während sie nur eine begrenzte körperliche Aktivität haben. Das Gilbert-Syndrom ist eine Kontraindikation für das Studium an höheren militärischen Berufsinstitutionen. Wenn eine solche Pathologie während einer medizinischen Untersuchung festgestellt wird, darf die Person keine Untersuchungen ablegen.

Ursachen

Was passiert mit dem von diesem Syndrom betroffenen Körper? Wenn die Glucuronyltransferase nicht ausreicht, steigt das Bilirubin im Blut an, was zum Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms führt - der Gelbfärbung der Haut sowie der Augensklera.

Insgesamt kommt das veränderte Gen nur in 1-5% der Weltbevölkerung vor. Aber nicht alle Träger sind dem Ausbruch der Krankheit ausgesetzt. Unter Europäern ist das Syndrom bei 2-5% der Bevölkerung verbreitet, im asiatischen Teil der Welt sind 3% der Menschen betroffen und in Afrika fast 36% der Bevölkerung.

Derzeit sind die Wissenschaftler zuversichtlich, dass mindestens zwei Formen dieser Krankheit vorliegen, was mit den Gründen für die Auslösung des Mechanismus zusammenhängt. Die erste Form ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Bilirubin-Clearance vor dem Hintergrund der Hämolyse (manchmal latent) - Zerstörung der roten Blutkörperchen im Blut unter Freisetzung von Hämoglobin in die Umwelt. Die zweite Form tritt auf, ohne den Hämolyseprozess zu starten.

Symptome

Aufgrund der Tatsache, dass die Art des Ausbruchs des Gilbert-Syndroms genetisch bedingt ist, ist es unmöglich, dessen Ausbruch in irgendeiner Weise zu verhindern. Diese Krankheit ist nicht gefährlich, wenn der Patient immer unter der Aufsicht eines Arztes steht. Selbst mit einer Lebensversicherung werden Personen, die diese Krankheit bestätigt haben, als normale Risikogruppe eingestuft..

Die Erstbeschreibung der Symptome nach Langzeitbeobachtung von Patienten mit intermittierendem Ikterus erfolgte durch den französischen Arzt Auguste Gilbert. Zu Beginn des 19. und 20. Jahrhunderts interessierte er sich für eine Familie, deren Mitglieder jeweils eine gelbe Haut und eine Sklera der Augen hatten. Dieses Symptom manifestierte sich in ihnen in unterschiedlichem Schweregrad und mit unterschiedlicher Häufigkeit..

Im Laufe der Zeit wurde die Aufmerksamkeit des Arztes durch einige andere Beschwerden neurovegetativer Natur erregt, die sich nur bei einem Drittel der Patienten manifestierten:

  • allgemeine Schwäche und erhöhte Müdigkeit;
  • starkes Schwitzen;
  • Kopfschmerzen;
  • Stimmungswechsel.

Neben allgemeinen Symptomen stellte Gilbert auch Anzeichen der Krankheit fest, die in direktem Zusammenhang mit der Gastroenterologie stehen:

  • schmerzhafte Empfindungen im Bauchraum;
  • Schwere im rechten Hypochondrium - der Ort der Leber;
  • Übelkeit und Erbrechen;
  • Sodbrennen.

Aufgrund von Langzeitbeobachtungen und der Verwendung einiger provokativer Tests kam der französische Wissenschaftler zu dem Schluss, dass die Krankheit durch Geschlecht und erbliche Faktoren beeinflusst wird. Symptome sind bei Männern viel häufiger als bei Frauen..

In diesem Video wird Ihnen deutlich gezeigt, wie das Gilbert-Syndrom verläuft und wie Sie damit umgehen, wenn möglich..

Diagnose

Oft treten die klinischen Faktoren, die das Gilbert-Syndrom charakterisieren, nicht in der Kindheit auf, sondern mit dem Einsetzen des zwanzigsten Lebensjahres des Patienten. Sehr oft denkt der Patient möglicherweise nicht einmal an das Vorhandensein dieser Krankheit. Daher ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Person nach einer mit anderen Krankheiten verbundenen Untersuchung von einer Krankheit erfährt..

Bei Befragungen stellt der Arzt häufig Anzeichen von periodischer Gelbfärbung nach körperlicher Anstrengung, bestimmten Infektionskrankheiten, Fasten oder übermäßigem Verzehr bestimmter Lebensmittel fest. Die Untersuchung bestätigt in unterschiedlichem Ausmaß die Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute.

Nach der körperlichen Untersuchung wird der Arzt häufig zusätzliche Labordiagnosemethoden verschreiben. Einige von ihnen sind obligatorisch, während andere aufgrund spezifischer Indikationen empfohlen werden. Obligatorische Forschungsmethoden umfassen:

  • allgemeine Blut- und Urintests;
  • Bestimmung des Bilirubinspiegels;
  • Test mit Fasten, Phenobarbital und Nikotinsäure;
  • Analyse von Kot;
  • DNA-Analyse;
  • Bestimmung von Leberenzymen.

Der Fastentest ist eine spezielle Studie, bei der eine kranke Person 2 Tage lang Nahrung erhält, deren Energiewert 400 Kilokalorien nicht überschreitet. Während dieses Zeitraums und zwei Tage danach wird eine Analyse durchgeführt, um den Bilirubinspiegel zu bestimmen. Wenn es um 50-100% steigt, bestätigt die Forschung die Krankheit.

Ein Phenobarbital-Test ist positiv, wenn der Bilirubinspiegel mit diesem Medikament abnimmt. Zu diesem Zeitpunkt, wenn Nikotinsäure in den Blutkreislauf einer Person eingeführt wird, sollte der Spiegel dieses Enzyms beim Gilbert-Syndrom ansteigen.

Unter den instrumentellen Untersuchungsmethoden wird nur die Ultraschalldiagnostik der Bauchhöhle verwendet. Gleichzeitig werden Form, Größe und Struktur bestimmt. In seltenen Fällen kann eine perkutane Leberbiopsie empfohlen werden, um andere Diagnosen vollständig auszuschließen..

In einigen Fällen wird dem Patienten empfohlen, einen Therapeuten und einen Genetiker zu konsultieren. Die Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms wird bei einer Reihe anderer Lebererkrankungen durchgeführt.

Behandlung

Aufgrund der Tatsache, dass die Grundlage der Krankheit die individuellen Merkmale des Organismus sind, die durch eine Veränderung der Gene in der DNA verursacht werden, gibt es keine spezielle Behandlungsmethode. Ärzte empfehlen, bestimmte Regeln einzuhalten, die es Ihnen ermöglichen, einen gesunden Gesundheitszustand aufrechtzuerhalten:

  • Einhaltung eines gesunden Lebensstils;
  • erhöhte Immunität;
  • mäßige Wasseraufnahme;
  • Mangel an Fasten;
  • kurze Sonneneinstrahlung;
  • Kontrolle der körperlichen Aktivität;
  • Einhaltung der Diät Nummer 5.

Phenobarbital kann verschrieben werden, um den Bilirubinspiegel zu senken. Die Behandlungsdauer beträgt für sie nicht mehr als 2 Wochen. Eine Einzeldosis hängt von den individuellen Eigenschaften des Organismus ab und kann zwischen 0,05 und 0,2 Gramm liegen.

Abhängig von den Untersuchungsparametern kann der Arzt die Eliminierung von Bilirubin, die Bindung von Enzymen, die bereits im Blutkreislauf zirkulieren, und deren Zerstörung empfehlen. Dazu können Sie Aktivkohle nehmen, Albumin in den Blutkreislauf injizieren und eine Phototherapie anwenden..

In einigen Fällen ist die Verabreichung von Hepatoprotektoren, choleretischen Arzneimitteln sowie die Verwendung eines Bluttransfusionsverfahrens angezeigt.

Diät

Einer der sehr wichtigen Teile der Behandlung des Gilbert-Syndroms ist die spezielle Ernährung. Die Ernährung und Ernährung einer Person muss sorgfältig durchdacht werden.

Hier sind einige Ernährungsrichtlinien:

  1. Es wird empfohlen, das Brot gestern leicht getrocknet oder zubereitet zu verzehren. Am besten wählen Sie Roggen- oder Weizenbackwaren..
  2. Essenswerte Kekse werden nicht aus Butterteig hergestellt.
  3. Milch- oder Gemüsesuppen können verwendet werden. Um sie zuzubereiten, sollten Sie verschiedene Müsli oder Nudeln verwenden..
  4. Für Fleisch- und Fischprodukte sollten nur fettarme Sorten ausgewählt werden. Gerichte aus diesen Produkten sollten gekocht oder gebacken werden..
  5. Es ist verboten, frittiertes Essen zu essen.
  6. Würste werden am besten aus Molkereisorten ausgewählt..
  7. Alle Obst und Gemüse sind erlaubt. Dies gilt auch für Dosenerbsen und Sauerkraut.
  8. Haferbrei sollte so zubereitet werden, dass er bröckelig ist. Buchweizen oder Haferflocken bevorzugen Sie am besten.
  9. Essen Sie nur ein Ei pro Tag als Ergänzung zum Hauptgericht..
  10. Unter den Beeren kann man alles essen, außer sehr sauren. Sie können Gelee, Kompotte, Konserven daraus machen..
  11. Honig und Zucker sind ebenfalls nicht verboten.
  12. Es ist erlaubt, fettarmen Hüttenkäse, Kondensmilch, kleine Portionen Sauerrahm sowie milden Hartkäse zu verwenden.
  13. Es ist notwendig, den Konsum von alkoholischen Getränken vollständig auszuschließen.
  14. Sie können keine Brühe für Pilze, Fisch oder Fleisch verwenden.
  15. Sauerampfer, Pilze, Frühlingszwiebeln, Spinat und Radieschen sind verbotene Lebensmittel..
  16. Fettsorten von Kap und Fisch beeinträchtigen den allgemeinen Gesundheitszustand des Menschen.
  17. Cremes, Pralinen, Eis und zu kalte Getränke sollten ebenfalls vermieden werden..
  18. Eingelegtes Gemüse, Konserven und geräucherte Lebensmittel können die Gesundheit der Leber beeinträchtigen.
  19. Fasten ist ebenfalls strengstens verboten..

Wenn Sie das Gilbert-Syndrom rechtzeitig diagnostizieren und alle Empfehlungen der Ärzte sorgfältig befolgen, bringt diese Krankheit keine Probleme mit sich. Sie kann die Veränderung der Lebenserwartung nicht beeinflussen, wenn der Kranke keine Verschlechterung seiner eigenen Gesundheit hervorruft..