Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie wird die Krankheit behandelt??

Das Gilbert-Syndrom (familiärer Ikterus, Pigmenthepatose) ist eine gutartige Leberpathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Die Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit einem vererbten Gendefekt. Die Krankheit führt nicht zu schweren Leberschäden, aber da sie auf einer Verletzung der Synthese eines Enzyms beruht, das für die Neutralisierung toxischer Substanzen verantwortlich ist, sind Komplikationen im Zusammenhang mit Entzündungen der Gallenwege und der Bildung von Steinen in der Gallenblase möglich.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Um das Wesen der Pathologie zu verstehen, müssen die Funktionen der Leber genauer untersucht werden. Bei einem gesunden Menschen erfüllt dieses Organ gut die grundlegenden Filterfunktionen, dh es synthetisiert Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten notwendig ist, nimmt an Stoffwechselprozessen teil, neutralisiert und entfernt giftige Substanzen aus dem Körper.

Mit dem Gilbert-Syndrom ist die Leber nicht in der Lage, das giftige Gallenfarbstoff Bilirubin vollständig zu verarbeiten und aus dem Körper zu entfernen. Dies ist auf die unzureichende Produktion eines spezifischen Enzyms zurückzuführen, das für seine Neutralisation verantwortlich ist. Infolgedessen reichert sich freies Bilirubin im Blut an und färbt die Sklera der Augen und die Haut gelb, weshalb die Krankheit umgangssprachlich als chronischer Ikterus bezeichnet wird..

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt im Gen, der für den korrekten Austausch des Gallenfarbstoffs Bilirubin verantwortlich ist. Der Krankheitsverlauf geht mit dem periodischen Auftreten eines mäßigen Ikterus einher, gleichzeitig bleiben Leberfunktionstests und andere biochemische Blutparameter normal. Eine Erbkrankheit wird häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestiert sich zunächst in der Adoleszenz und Adoleszenz, die mit einer Veränderung des Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verbunden ist. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit während des gesamten Lebens regelmäßig auf. Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat den Code K76.8 und bezieht sich auf bestimmte Lebererkrankungen mit einer autosomal dominanten Vererbungsart.

Ursachen

Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht aus heiterem Himmel auftritt. Für seine Entwicklung ist ein Impuls erforderlich, der den Mechanismus für die Entwicklung der Krankheit auslöst. Solche provozierenden Faktoren umfassen:

  • unausgewogene Ernährung mit überwiegend schweren, fetthaltigen Lebensmitteln;
  • Missbrauch von alkoholischen Getränken;
  • Langzeitanwendung bestimmter Medikamente (Antibiotika, Koffein, Medikamente aus der NSAID-Gruppe);
  • Behandlung mit Glukokortikosteroid-Medikamenten;
  • Einnahme von Anabolika;
  • Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
  • frühere chirurgische Eingriffe;
  • übermäßige körperliche Aktivität;
  • nervöse Anspannung, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können durch Dehydration (Dehydration des Körpers) oder Infektionskrankheiten (Influenza, ARVI), Virushepatitis, Darmstörungen hervorgerufen werden.

Gilbert-Syndrom Symptome

Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom ist im Allgemeinen zufriedenstellend. Die Krankheitssymptome treten regelmäßig unter dem Einfluss provozierender Faktoren auf. Die Hauptzeichen der Krankheit sind:

  • Ikterisches Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, Müdigkeit bei minimaler körperlicher Anstrengung;
  • Schlafstörungen - es wird unruhig, zeitweise;
  • die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasmus) im Augenlidbereich.

Mit einer Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut kann der gesamte Körper gelb werden oder einzelne Hautbereiche im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, Handflächen und Achselhöhlen. Die Gelbfärbung der Augen wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels festgestellt. Die Schwere der Gelbsucht ist ebenfalls unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Sklera bis zu einer hellen Gelbfärbung der Haut.

Andere bedingte Anzeichen der Krankheit, die nicht immer auftreten, sind:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Unbehagen in der Bauchhöhle;
  • starkes Schwitzen;
  • Anfälle von Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie-Apathie oder im Gegenteil Reizbarkeit und Nervosität;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • Blähungen, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Stuhlstörungen (Durchfall oder Verstopfung).

Die genetische Krankheit hat einige Merkmale ihres Verlaufs. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine Lebervergrößerung, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorsteht, aber seine Struktur ist normal, Schmerzen werden beim Abtasten nicht gefühlt. Bei 10% der Patienten kommt es zu einer Zunahme der Milz und begleitenden Pathologien - Funktionsstörung des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Krankheit fast asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich??

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt den Überschuss des Gallenfarbstoffs Bilirubin. Es ist eine giftige Substanz, die beim Abbau von Hämoglobin entsteht. In einem gesunden Körper bindet Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und stellt in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper dar.

Bei unzureichender Produktion eines bestimmten Enzyms durch die Leber, das freies Bilirubin neutralisiert, steigt seine Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr von nicht konjugiertem Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten gut löslich ist und mit Phospholipiden in Zellmembranen interagieren kann und neurotoxische Eigenschaften aufweist. Zunächst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Bilirubin wird zusammen mit dem Blutkreislauf durch den Körper transportiert und verursacht Funktionsstörungen der inneren Organe, die sich negativ auf die Funktion der Leber, der Gallenwege und des Verdauungssystems auswirken.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leberfunktion und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber dem Einfluss hepatotoxischer Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Exazerbationen der Krankheit führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, zur Bildung von Steinen in der Gallenblase und sind die Ursache für schlechte Gesundheit, verminderte Leistung und Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnose sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien stützen, die wichtigsten klinischen Symptome und Daten zur Familienanamnese berücksichtigen, dh herausfinden, ob nahe Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht und Alkoholismus leiden.

Während der Untersuchung werden Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine leichte Vergrößerung der Leber festgestellt. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit aufgetreten sind, und stellt fest, ob es gleichzeitig chronische Krankheiten gibt, die Gelbsucht verursachen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Ein allgemeiner und biochemischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom wird dazu beitragen, einen Anstieg des Gesamtbilirubinspiegels aufgrund seiner freien, indirekten Fraktion festzustellen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms wird durch einen Wert von bis zu 85 μmol / l angezeigt. Gleichzeitig bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT - innerhalb normaler Grenzen.

Urinanalyse - Es gibt keine Veränderungen im Elektrolythaushalt. Das Auftreten von Bilirubin weist auf die Entwicklung einer Hepatitis hin, während der Urin die Farbe von dunklem Bier annimmt.

Die Stuhlanalyse auf Stercobilin ermöglicht es, das Vorhandensein dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin festzustellen.

PCR-Methode - Die Studie zielt darauf ab, einen genetischen Defekt im Gen zu identifizieren, der für die Prozesse des Bilirubin-Metabolismus verantwortlich ist.

Rimfacin-Test - Die Verabreichung von 900 mg eines Antibiotikums an einen Patienten führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut.

Marker für Hepatitis B-, C- und D-Viren beim Gilbert-Syndrom werden nicht nachgewiesen.

Spezifische Tests bestätigen die Diagnose:

  • Phenobarbital-Test - Während der Einnahme von Phenobarbital sinkt der Bilirubinspiegel.
  • Test mit Nikotinsäure - bei intravenöser Verabreichung des Arzneimittels steigt die Bilirubinkonzentration innerhalb von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Fastentest - vor dem Hintergrund einer kalorienarmen Ernährung steigt der Bilirubinspiegel um 50-100%.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Ultraschall der Bauchhöhle;
  • Ultraschall der Leber, Gallenblase und Gänge;
  • Zwölffingerdarmintubation;
  • Untersuchung des Leberparenchyms mit der Radioisotopenmethode.

Eine Leberbiopsie wird nur bei Verdacht auf chronische Hepatitis und Leberzirrhose durchgeführt.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Das homozygote Gilbert-Syndrom kann durch DNA-Diagnostik mit der Untersuchung des UDFGT-Gens bestimmt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator überschreitet.

Vor Beginn der Therapie empfehlen Experten, eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms durchzuführen, um sicherzustellen, dass die Diagnose korrekt ist, da bei der Behandlung der Krankheit Medikamente mit hepatotoxischer Wirkung eingesetzt werden. Wenn sich der Diagnostiker irrt, wird die Leber als erste unter einer solchen Behandlung leiden..

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der Arzt wählt das Therapieschema unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des Allgemeinzustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut.

Wenn die Indizes der indirekten Bilirubinfraktion 60 μmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine leichte Gelbfärbung der Haut und es gibt keine Symptome wie Verhaltensänderungen, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - eine medikamentöse Behandlung ist nicht vorgeschrieben. Grundlage der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands sowie die Einschränkung der körperlichen Aktivität. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen und eine Diät einzuhalten, die die Verwendung von fetthaltigen, würzigen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In diesem Stadium werden die Verwendung von Sorptionsmitteln (Aktivkohle, Polisorb, Enterosgel) und Phototherapieverfahren praktiziert. Durch die Sonneneinstrahlung mit blauem Licht gelangt freies Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion und verlässt den Körper.

Bei einem Anstieg des Bilirubinspiegels auf 80 μmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Klopfen verschrieben. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Ernährung wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig ausschließen:

  • Konserven, würzige, fettige, schwere Lebensmittel;
  • Backwaren, Süßigkeiten, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, jede Art von Alkohol.

Der Schwerpunkt in der Ernährung liegt auf Fleisch und Fisch, Getreide, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Kompotten und fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, verschlechtert sich der Zustand und der Patient muss ins Krankenhaus eingeliefert werden. In einem Krankenhaus umfasst das Therapieschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Sorbentien nehmen;
  • Einnahme von Enzymen, die die Verdauung verbessern;
  • Abführmittel auf Lactulosebasis, die die Beseitigung von Toxinen beschleunigen (Normase, Duphalac).

In schweren Fällen wird Albumin intravenös oder Bluttransfusionen verabreicht. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, und alle Produkte, die tierische Fette und Proteine ​​enthalten (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.), werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse, vegetarische Gemüsesuppen, Müsli, Kekse und fettarme Milchprodukte essen.

In Remissionsperioden, in denen keine akuten Krankheitssymptome vorliegen, wird eine unterstützende Therapie verordnet, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen, eine Gallenstagnation und die Bildung von Steinen zu verhindern. Zu diesem Zweck wird empfohlen, Hepabene, Ursofalk oder Kräuterkochungen mit choleretischer Wirkung einzunehmen. Während dieser Zeit gibt es keine strengen Einschränkungen für die Ernährung, aber der Patient sollte es vermeiden, Alkohol und Lebensmittel zu trinken, die eine Verschlimmerung der Krankheit hervorrufen können.

In regelmäßigen Abständen wird zweimal im Monat eine Blinduntersuchung (Tubage) empfohlen. Das Verfahren ist notwendig, um stagnierende Galle zu entfernen. Es besteht darin, Xylit oder Sorbit auf leeren Magen einzunehmen. Danach sollten Sie sich eine halbe Stunde lang mit einem warmen Heizkissen auf die rechte Seite legen. Das Verfahren wird am besten an einem Wochenende durchgeführt, da es von losen Stühlen und häufigen Toilettenfahrten begleitet wird.

Militärdienst

Viele junge Leute fragen sich, ob sie mit Gilbert-Syndrom in die Armee gehen. Nach dem Krankheitsplan, in dem die gesundheitlichen Anforderungen von Wehrpflichtigen aufgeführt sind, werden Patienten mit genetischem Ikterus zum Militärdienst einberufen. Diese Diagnose ist keine Grundlage für eine Verschiebung oder Befreiung von der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird jedoch eine Reservierung vorgenommen, nach der dem Jugendlichen besondere Dienstbedingungen zur Verfügung gestellt werden sollen. Ein Wehrpflichtiger mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, sich stark körperlich anstrengen und nur gesunde Nahrung zu sich nehmen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen fast unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da alle erforderlichen Anweisungen nur im Hauptquartier erteilt werden können, wo es für einen normalen Soldaten problematisch ist.

Gleichzeitig dient die Diagnose des Gilbert-Syndroms als Grundlage für die Verweigerung der Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen. Das heißt, junge Menschen gelten in den Reihen der Streitkräfte als nicht für den professionellen Dienst geeignet, und die medizinische Kommission erlaubt ihnen nicht, Aufnahmeprüfungen abzulegen..

Hausmittel

Genetische Gelbsucht ist eine der Krankheiten, bei denen die Verwendung von Volksheilmitteln von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die medizinische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen Honig und Olivenöl (jeweils 500 ml) hergestellt. Fügen Sie dieser Mischung 75 ml Apfelessig hinzu. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor der Einnahme mit einem Holzlöffel umrühren und 20 Minuten vor den Mahlzeiten 15-20 Tropfen einnehmen. Die Symptome der Gelbsucht lassen bereits am dritten Behandlungstag nach, die Mischung muss jedoch mindestens eine Woche lang eingenommen werden, um das positive Ergebnis zu festigen.

Klettensaft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai geerntet, während der Blütezeit enthalten sie zu diesem Zeitpunkt die meisten Nährstoffe. Frische Klettenstängel werden durch einen Fleischwolf geführt, den Saft mit Gaze auspressen, mit Wasser halbieren und 1 TL einnehmen. vor den Mahlzeiten für 10 Tage.

Merkmale der Therapie für Patienten mit Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Lebererkrankung. Die Pathologie ist durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet. Es wird unter solchen Namen wie Hepatosis pigmentosa oder einfache familiäre Cholämie gefunden. Männer leiden doppelt so häufig wie Frauen, und außerdem kann sich die Krankheit im Jugendalter manifestieren.

Grundlegende Fakten über die Leber und ihre Funktionen

Die Leber spielt eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen, ist an der Verdauung und Blutbildung beteiligt, unterstützt die Immunität und reguliert die Körpertemperatur. Dank der Drüse wird das Blut von Giftstoffen gereinigt. Der Einfluss des Organs ist bei der Transformation von Erythrozyten und der Bildung von Galle groß.

Während des Abbaus von Hämoglobin werden Aminosäuren und Bilirubin gebildet. Freies oder indirektes Pigment zirkuliert im Blutkreislauf. In Hepatozyten verbindet es sich mit Glucuronsäure und ist bereits (direkt) zusammen mit Galle in die Kanäle gebunden und gelangt in den Darm. Ein Teil des Pigments kehrt in die Leber zurück, der Rest wandelt sich weiter um und wird über Kot und Urin ausgeschieden.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der der Transport von Bilirubin gestört ist, was letztendlich zu einer erhöhten Konzentration im Blut führt. Die Besonderheit dieses Phänomens ist, dass Menschen die genetische Mutation möglicherweise lange nicht kennen. Die Krankheit wird auf dem dominanten Weg übertragen. Es gibt seine Haupttypen:

  1. Die angeborene Pathologie entwickelt sich ohne Virushepatitis. Jeder Grund kann zum Auslöser für die Entwicklung einer Krankheit werden..
  2. Die manifestierte Form entwickelt sich nach der übertragenen Krankheit. In diesem Fall treten Anzeichen bis zur Pubertät auf..

Die provozierenden Faktoren der Pigmenthepatose sind:

  • Virusinfektionen;
  • Leber Verletzung;
  • Veränderungen der Hormonspiegel vor dem Hintergrund des prämenstruellen Syndroms;
  • übermäßige Exposition gegenüber ultraviolettem Licht;
  • Schlafstörungen;
  • häufige Erkältungen;
  • Ungenauigkeiten in der Ernährung;
  • Fasten oder häufige Diät;
  • Einnahme von Glukokortikoiden und Anabolika;
  • Stress;
  • unzureichende Flüssigkeitsaufnahme;
  • die Wirkung von Alkohol;
  • Operationen;
  • Antibiotikatherapie mit Hepatotoxika.

Jeder negative Faktor kann das hepatobiliäre System beeinflussen. Infolgedessen reagieren Leberzellen, indem sie den Transport und den Austausch von Bilirubin stören.

Entwicklungsgründe

Die Hauptursache für Erbkrankheiten ist eine Verletzung der Verbindung und des Einfangens von Bilirubin durch Hepatozyten. Andere Faktoren sind Anomalien in der Transportfunktion von Proteinen, die eine Gallenkomponente abgeben müssen. Eine Unzulänglichkeit des an diesem Stoffwechsel beteiligten Enzyms führt dazu, dass das Pigment nicht in der Leber binden kann. Daher zirkuliert eine erhöhte Menge an indirektem Bilirubin im Blutkreislauf..

Bei Neugeborenen mit Pigmenthepatose manifestieren sich die Symptome in der Regel sofort durch Gelbsucht. Häufiger wird die Krankheit jedoch in einem späteren Alter entdeckt..

Es ist wichtig zu wissen! Es ist bemerkenswert, dass die Eltern des Kindes möglicherweise keine Anzeichen der Krankheit haben, da sie nur Träger des veränderten Gens sind.

Symptome

Am häufigsten beginnen die Symptome bei Jugendlichen während der Pubertät und dauern ein Leben lang an. Die Hauptmanifestation ist mäßiger bis intensiver Ikterus. Die Patienten entwickeln einen Ikterus der Sklera und einen leichten Anstieg der Leber. In milder Form treten normalerweise keine Funktionsstörungen mehr auf. In einigen Fällen klagen Patienten über Verdauungsprobleme:

  • Blähungen;
  • Aufstoßen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Übelkeit;
  • Sodbrennen;
  • Bitterkeit im Mund.

Bei schwerer Hyperbilirubinämie kann ein Gefühl von Schwäche, Reizbarkeit, Schlafstörung, Juckreiz und verminderter Aktivität auftreten. Während einer Verschlimmerung des Syndroms treten manchmal Anzeichen einer vegetativ-vaskulären Dystonie auf: Schwitzen, Schwindel und Kopfschmerzen, Tachykardie, Zittern der Hände, Schüttelfrost bei normaler Körpertemperatur.

Schlafmangel und Müdigkeit führen zu Konzentrationsstörungen, Panikattacken und Depressionen. Patienten entwickeln eine Überempfindlichkeit gegen Kälte. In Hepatozyten mit einem langen Krankheitsverlauf können morphologische Veränderungen auftreten. Dazu gehören die Fettverbrennung und die Anreicherung von Lipofuscinpigmenten.

Diagnose

Nach der Untersuchung der Patienten und dem Abhören von Beschwerden verschreibt der Arzt obligatorische Laborforschungsmethoden. Neben der allgemeinen Analyse von Urin und Blut umfasst die Diagnostik die Biochemie zum Nachweis des indirekten und direkten Bilirubinspiegels sowie den Kot von Stercobilin. Dem Patienten werden Funktionstests verschrieben:

  • vor dem Hintergrund des Hungers;
  • mit der Aufnahme von "Phenobarbital";
  • mit intravenöser Verabreichung einer Lösung von "Nikotinsäure".

Sie betreiben auch genetische Forschung. Indikationen zufolge wird empfohlen, Kot für Giardiasis und Blut für Virushepatitis zu spenden. Instrumentelle Methoden sind vorgeschrieben:

  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • perkutane Biopsie.

Nachdem Genetiker das Gilbert-Syndrom bestätigt haben, wird die Behandlung von einem Hepatologen verordnet. In der Regel werden komplexe therapeutische Maßnahmen durchgeführt.

Heilungsaktivitäten

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms hängt von den Symptomen und Komplikationen der Pathologie ab. Das Hauptziel besteht darin, die Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut durch verschiedene Methoden zu reduzieren. Den Patienten werden Diät, Regimekorrektur und Verschreibung von Medikamenten gezeigt. Volksheilmittel und Homöopathie werden als zusätzliche Methoden empfohlen..

Medikamentenunterstützung

Um die Synthese von Transportproteinen zu erhöhen, wird den Patienten das Medikament "Phenobarbital" verschrieben. Das Arzneimittel wird nur auf ärztliche Verschreibung abgegeben. Es ist notwendig, Mittel aus der Gruppe der Barbiturate in den vom Arzt verschriebenen Dosierungen zu entnehmen.

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit kann mit leichteren Analoga durchgeführt werden:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Es wird empfohlen, den Bilirubinspiegel mit Choleretika zu senken:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Den Patienten werden folgende Medikamente verschrieben:

  • Hepatoprotektoren: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • Vitaminkomplexe;
  • Alpha-Liponsäure: Berlition, Espalipon;
  • Adsorbentien: Enterosgel, Smecta, Aktivkohletabletten;
  • Einführung von "Albumin";
  • die Ernennung der Homöopathie: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • Enzyme: "Mezim", "Festal".

Die Behandlung wird durch choleretische Brühen ergänzt, die auf Immortelle, Mariendistel, Hafer und Chicorée basieren. Volksheilmittel werden nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen. In schweren Fällen wird den Patienten eine Austauschtransfusion und eine Phototherapie verschrieben.

Diät

Die Diät für das Gilbert-Syndrom schließt Lebensmittel aus, die das hepatobiliäre System belasten. Gebratene, salzige und fetthaltige Lebensmittel sind verboten. Patienten sollten kein geräuchertes Fleisch, gesättigte Brühen, Gewürze, Speck, Pilze, Sahne, Nüsse, Pralinen und Süßigkeiten konsumieren. Auf der Speisekarte stehen gedämpfte und gekochte Speisen. Patienten können:

  • magerer Fisch und Fleisch;
  • Fleischklößchen;
  • Milchprodukte;
  • vegetarische Suppen;
  • Gemüse und süßes Obst;
  • getrocknete Früchte;
  • Honig;
  • Mäusespeck;
  • Getreidebrei.

In der Diät-Tabelle Nr. 5 können Sie eine kleine Menge Butter verwenden. Es wird empfohlen, häufig und in kleinen Portionen zu essen..

Beachtung! Das Trinken von Alkohol und Rauchen während der Behandlung ist verboten.

Remissionszeitraum

Nachdem die Symptome der Krankheit verschwunden sind und eine stabile Remission auftritt, werden den Patienten noch drei Monate lang Hepatoprotektoren und eine Diät gezeigt. Einschränkungen:

  • schwere körperliche Aktivität;
  • Gewichte heben;
  • längere Sonneneinstrahlung.

Eine absolute Kontraindikation ist die Verwendung von alkoholischen Getränken und Hepatotoxika (Panadol). Den Patienten werden auch Medikamente auf Gallensäurebasis verschrieben: "Ursofalk", "Ursokhol". Lebensmittel sollten so ausgewählt werden, dass sie keine Verschlimmerung hervorrufen.

Syndrom bei schwangeren Frauen und Kindern

Viele werdende Mütter interessieren sich für die Frage: "Wenn das Gilbert-Syndrom gefunden wird, warum ist es für das Kind gefährlich?" Für das Baby ist die Prognose günstig. Es ist möglich, dass sich unmittelbar nach der Geburt eine Hyperbilirubinämie entwickelt, wenn die Krankheit vererbt wird. Neugeborene werden von Ärzten überwacht, bis die Symptome verschwinden. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Phototherapie.

Während der Schwangerschaft steigt die Belastung einer Frau für alle Systeme. Der wachsende Uterus komprimiert die inneren Organe und stört den Ausfluss der Galle. Die Manifestationen der Krankheit werden klassisch sein. Es ist möglich, dass sich die Schmerzen im Bauch verschlimmern. Das Auftreten charakteristischer Symptome kann nicht ignoriert werden. Um Komplikationen vorzubeugen, werden die Patienten zur ambulanten Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert.

Militärdienst mit Gilbert-Syndrom

Das Syndrom ist nicht in der Liste der Pathologien enthalten, die den Militärdienst ausschließen. Mit häufigen Rückfällen und der Schwere der Symptome können junge Männer zu einem Teil gebracht werden, an dem keine erhöhte körperliche Anstrengung auftritt. Wenn wir über den Vertrag sprechen, wird höchstwahrscheinlich ein Mann mit einer solchen Diagnose nicht genommen, da die Gefahr einer Verschlimmerung der Krankheit ständig besteht.

Patienten benötigen eine konstante medizinische Ernährung und reduzierte körperliche Aktivität, und solche Bedingungen sind in der Armee nicht immer gegeben. Das Wehrpflichtige wird nach Bestehen der Kommission und Bestätigung der Diagnose mit gewissen gesundheitlichen Einschränkungen in Gruppe B aufgenommen. Dieses Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Eine Ausnahme kann ein Rückfall der Krankheit und eine Verschlechterung des Wohlbefindens sein..

Mögliche Komplikationen

Trotz der Tatsache, dass Pathologie selten strukturelle Veränderungen in der Leber verursacht, können bei Patienten manchmal Komplikationen auftreten. Die häufigste Erkrankung ist die Gallensteinerkrankung. Die Folgen werden auch:

  • chronische Pankreatitis;
  • Zwölffingerdarmgeschwür;
  • asthenisch-vegetatives Syndrom mit psychischen Störungen;
  • Hepatose;
  • schwerer Hepatitisverlauf vor dem Hintergrund des Syndroms;
  • Überempfindlichkeit der Drüse gegen hepatotoxische Gifte.

Rat! Um Pathologien vorzubeugen, wird empfohlen, sich einer ärztlichen Untersuchung zu unterziehen, Tests durchzuführen, die Ernährung zu überwachen und schlechte Gewohnheiten auszuschließen.

Genesungsprognose

Eine Erbkrankheit ist nicht vollständig geheilt, sie bleibt für immer. Es gibt jedoch eine Möglichkeit, die Remission nach den Empfehlungen der Ärzte für lange Zeit zu verlängern. In der Regel verschwindet die Hyperbilirubinämie bei Erwachsenen nach 40 Jahren..

Das Syndrom verringert die Lebensqualität, führt aber nicht zum Tod. Die Patienten werden gewarnt, dass sich vor dem Hintergrund von Hunger und Flüssigkeitsverlust (Erbrechen, Durchfall) eine Exazerbation entwickeln kann. Während der Schwangerschaft wird keine spezielle Behandlung verschrieben, da die Pathologie als gutartig mit einer günstigen Prognose angesehen wird. Kindern mit Gilbert-Syndrom ist es nicht verboten, sich impfen zu lassen.

Vorsichtsmaßnahmen

Es gibt keine spezifische Prävention der Pathologie. Wenn zukünftige Eltern oder ihre Verwandten an dieser Krankheit leiden, ist vor der Planung eines Kindes eine genetische Beratung erforderlich. Um Komplikationen und Rückfälle zu vermeiden, wird empfohlen:

  • wähle die richtige Diät;
  • ein gesundes Leben leben;
  • eine von einem Arzt verschriebene Therapie mit choleretischen Arzneimitteln durchführen;
  • Hepatoprotektoren nehmen;
  • Sonneneinstrahlung vermeiden;
  • Vermeiden Sie psycho-emotionalen Stress.
  • chronische Entzündungsherde behandeln;
  • Immunität stärken.

Die Einhaltung aller Regeln und Bedingungen ermöglicht es den Patienten, eine Verschlechterung der Pathologie und Komplikationen zu vermeiden. Wenn wir die Faktoren ausschließen, die unangenehme Symptome und einen Anstieg des Bilirubinspiegels hervorrufen, ist es durchaus möglich, dass sich die Krankheit nicht manifestiert. Die Wirkung der Therapie hängt davon ab, inwieweit der Patient alle Indikationen des Arztes erfüllt. Die Pathologie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Gilbert-Syndrom

Allgemeine Information

Es gibt viele Krankheiten, die sich in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußern - einem Gallenfarbstoff (einem Bestandteil der Galle), der entsteht, wenn Hämoglobin und Myoglobin (hämhaltige Proteine) abgebaut werden. Solche Krankheiten umfassen das Gilbert-Syndrom (ICD-10-Code E80.4).

Tagsüber werden im Körper 200-450 mg Bilirubin gebildet, das in zwei Formen im Blut vorhanden ist - indirekt (gebildet in einer Menge von 250 mg beim täglichen Abbau von Erythrozyten) und direkt (gebildet in der Leber durch Bindung und Ausscheidung mit der Galle). Indirektes Bilirubin, das in die Leberzellen gelangt, bindet unter dem Einfluss eines Enzyms an Glucuronsäure. Die Kombination mit Glucuronsäure wird in Wasser löslich, so dass es leicht in die Galle übergeht und über den Kot ausgeschieden wird, ein Teil davon über den Urin. Indirektes Bilirubin ist toxisch, direktes Bilirubin ist weniger toxisch, da es in der Leber mit Glucuronsäure bindet (es wird auch als gebunden bezeichnet). Der Schlüssel bei der Bindung von Bilirubin ist das Leberenzym Glucuronyltransferase, bei dessen Fehlen indirektes Bilirubin nicht in der Leber bindet und dessen Blutspiegel steigt (Bilirubinämie)..

Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Dies ist eine erbliche Störung des Metabolismus von Bilirubin, die mit einem Mangel oder einer Abnahme der Aktivität der Glucuronyltransferase verbunden ist. Die Krankheit gehört zur Klasse der Fermentopathien. Eine Mutation in einem bestimmten Gen A (TA) 7TAA verursacht einen Enzymmangel und eine Verletzung der Aufnahme von Bilirubin, wodurch die Konjugation von indirektem Bilirubin beeinträchtigt wird und sein Blutspiegel ansteigt - gutartige Bilirubinämie aufgrund von ungebundenem Bilirubin. Eine Erhöhung des Blutspiegels fördert die Ansammlung im Gewebe und dies erklärt die Gelbfärbung. Mit sehr einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine wiederkehrende mäßige ikterische Färbung der Haut, der Sklera der Augen und der Mundschleimhaut.

Foto zeigt Vergilbung der Sklera

Gutartige (funktionelle) Hyperbilirubinämien, zu denen Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor und das Meilengracht-Syndrom gehören, sind angeborene Enzymopathien ohne merkliche Veränderungen der Leberstruktur, ohne Anzeichen von Hämolyse und Cholestase.

Das Gilbert-Syndrom ist durch eine hohe Prävalenz gekennzeichnet - jeder zehnte Einwohner der Welt leidet darunter. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3: 1. Die Krankheit bezieht sich auf latente Stoffwechselstörungen, die sich im Alter von 3 bis 13 Jahren manifestieren, jedoch hauptsächlich im Jugendalter. Die latente Form manifestiert sich nicht mit irgendwelchen Symptomen und wird zufällig während der Untersuchung entdeckt. Unterscheiden Sie zwischen der "angeborenen" Version des Syndroms (Manifestationen entwickeln sich im Alter von 12 bis 30 Jahren) und dem Gilbert-Syndrom, bei dem sich klinische Manifestationen nach akuter Virushepatitis manifestieren.

Die Manifestation einer angeborenen Variante der Krankheit tritt nach körperlicher Anstrengung, Ernährungsfehlern, temperaturbedingten Erkrankungen (ARVI, Grippe) sowie nach psychischem Stress und Hunger auf. Die Intensität der Gelbsucht bei jeder Variante der Krankheit während der Exazerbation ist gering. In diesem Artikel werden wir uns die Gilbert-Krankheit genauer ansehen: Was ist sie, wie wird sie behandelt, welche Gefahren können damit verbunden sein und wie können Exazerbationen verhindert werden?.

Pathogenese

Der Prozess der Bindung von Bilirubin in der Leberzelle ist komplex und Störungen in jedem Stadium beeinflussen die Entwicklung der Krankheit. Die Rolle der Leber beim Metabolismus von Bilirubin besteht hauptsächlich darin, es durch Leberzellen aus dem Blut einzufangen und mittels Transportproteinen und dem Enzym Bilitranslocase in die Hepatozyten abzugeben. Ein Mangel an diesem Enzym, das die Aufnahme und den Transport von Bilirubin in die Leberzelle steuert, führt zu einer beeinträchtigten Aufnahme von Bilirubin durch Hepatozyten und ist wichtig für die Pathogenese der Krankheit. Bei einer Leberentzündung muss Bilirubin auf die Mikrosomen übertragen werden, in denen es an Glucuronsäure bindet. Ein anderes Enzym, Glutathion-S-Transferase, ist für diesen Transfer verantwortlich, bei dessen Mangel die Abgabe an Mikrosomen gestört wird..

Und schließlich liefert das Enzym Glucuronyltransferase den Transfer von Glucuronsäure auf Bilirubin für seine Bindung innerhalb der Mikrosomen. Das Fehlen dieses basischen Enzyms ist mit Mutationen im UGT1A1-Gen verbunden - Patienten haben eine zusätzliche TA-Wiederholung im Gen. Infolge dieser Mutation wird die Aktivität des Enzyms um 10-30% verringert. Eine Störung der Bindung von indirektem Bilirubin in der Leber führt dazu, dass sein Blutspiegel ansteigt - es entwickelt sich eine Hyperbilirubinämie, deren visuelle Manifestation Gelbsucht ist.

Einstufung

Entsprechend den Flussoptionen gibt es:

  • Dyspeptisch.
  • Asthenovegetativ.
  • Icteric.
  • Latent.

Bei einer dyspeptischen Variante tritt Folgendes in den Vordergrund: Übelkeit, mögliches Erbrechen, Sodbrennen, Schmerzen im rechten Hypochondrium. Die asthenovegetative Variante verläuft mit schwerer Schwäche, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Schwitzen, Angstzuständen und Beschwerden im Bereich des Herzens. Bei einer ikterischen Variante tritt eine ikterische Färbung der Haut von Gesicht, Handflächen, Füßen und Sklera auf, während die Farbe von Urin und Kot nicht verändert wird. Bei Personen mit heterozygotem Status wird eine latente Form der Krankheit festgestellt, die sich nur bei Stresstests manifestiert (Fastentest, Einnahme von Phenobarbital, Verabreichung von Nikotinsäure)..

Bei 30% der Personen mit einem homozygoten Trägertyp des Gens gibt es einen hohen Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen mit Gelbsucht unterschiedlicher Schwere. Die erste Gelbsucht tritt nach Überlastung oder übermäßiger körperlicher Anstrengung auf, meist in der Pubertät, was mit einem Anstieg des Sexualhormonspiegels verbunden ist. Die Krankheit ist durch eine gewisse Saisonalität gekennzeichnet - von Februar bis Juli. Der Anstieg der Exazerbationen im Februar ist mit akuten Atemwegserkrankungen und zu Beginn des Sommers verbunden - mit einer erhöhten Sonneneinstrahlung, die zu einer erhöhten Pigmentierung führt. Die Patienten sind durch eine Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber gekennzeichnet..

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich? Im Allgemeinen verläuft die Krankheit günstig und wird durch Leberzirrhose nicht erschwert. Das Gilbert-Syndrom ist relativ gefährlich, da eine Funktionsstörung des Gallensystems verschlimmert werden kann und sich eine chronische Cholezystitis, Duodenitis und eine gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln können. Dieses Syndrom ist auch insofern gefährlich, als die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung möglich ist. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit anderen Erbkrankheiten (Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom) kombiniert. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bei der Einnahme bestimmter Medikamente Nebenwirkungen zu entwickeln.

In Übereinstimmung mit dem Krankheitsplan, der Anforderungen an die Gesundheit von Wehrpflichtigen enthält, ist die Armee für junge Männer mit Gilbert-Syndrom nicht kontraindiziert, sie erhalten keine Nachfrist und sie werden nicht beauftragt. Ein Soldat muss jedoch angemessene Bedingungen organisieren: gutes Essen und das Fehlen übermäßiger körperlicher Anstrengung. Es ist jedoch schwierig, diese Anforderungen in einer Militäreinheit zu erfüllen. Diese ärztlichen Verschreibungen sind als Soldat im Hauptquartier möglich. Menschen mit dieser Krankheit wird jedoch das Studium an Militäruniversitäten verweigert.

Eine vererbte Störung des Pigmentstoffwechsels wird auch beim Crigler-Nayyar-Syndrom festgestellt, das in zwei Varianten auftritt. Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ I ist mit einem Mangel an Glucuronyltransferase in Leberzellen verbunden. Es ist gekennzeichnet durch intensiven Ikterus, der bei einem Kind von den ersten Lebenstagen an auftritt. Der Gehalt an indirektem Bilirubin ist 15-50-mal höher als normal und es gibt keinen direkten Anteil an Bilirubin. Die Verschreibung von Phenobarbital für diesen Typ ist unwirksam. Die Krankheit verläuft mit einer Bilirubinschädigung der Gehirnkerne und kann tödlich sein. Lebertransplantation ist die einzige Behandlung.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms verbunden, daher ist die Intensität der Gelbsucht geringer als im vorherigen Fall, und dementsprechend wird das indirekte Bilirubin um nicht mehr als das 20-fache erhöht und sein direkter Anteil bestimmt. Ein wichtiges Merkmal ist eine gute Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital. Die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie ist sehr selten. In prognostischer Hinsicht ist die Typ-II-Krankheit günstiger..

Ursachen

Die Ursache ist ein genetischer Zusammenbruch. Zu den provozierenden Faktoren gehören:

  • Infektionen, Erkältungen.
  • Emotionaler und körperlicher Stress.
  • Erbrechen.
  • Diät- und Fastenfehler.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Wirkstoffbelastung (Ampicillin, Chloramphenicol, Glukokortikoide, Vitamin K, Koffein, Paracetamol, Rifampicin, Anabolika, Androgene, Salicylate).
  • Verschiedene Operationen.
  • Traumatismus.
  • Übermäßige Sonneneinstrahlung.
  • Prämenstruelles Syndrom.
  • Schlechter Schlaf, Schlafmangel.

Gilbert-Syndrom Symptome

Wie wir herausgefunden haben, ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms die Gelbfärbung der Haut. Die Triade der Symptome, die ursprünglich vom Autor beschrieben wurde: "Lebermaske" (Gelbsucht), Xanthelasma der Augenlider, die Häufigkeit des Auftretens unterscheidet Gilbert-Krankheit. Symptome und Behandlung hängen vom Bilirubinspiegel ab.

Die Gelbfärbung der Haut ist mäßig, hat eine Zitronentönung, eine leichte Gelbfärbung der Mundschleimhaut, des Gaumens und eine stärkere Gelbfärbung der Sklera. Besonderes Augenmerk wird auf die Färbung von Gesicht, Ohren, Füßen, Handflächen, Achselhöhlen und Nasolabialdreieck gelegt. Gelbsucht kann persistent oder intermittierend sein, was häufiger vorkommt und auftritt, wenn Bilirubin auf 50 μmol / l ansteigt.

Andere Symptome sind allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Schwitzen, Reizbarkeit, emotionale Labilität und Schlafstörungen. Weniger häufig sind Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Sodbrennen, Übelkeit und verminderter Appetit. Patienten werden empfindlich gegen Kälte und Gänsehaut entwickelt sich häufig. Bei der Untersuchung des Patienten zeigt sich manchmal ein moderater Anstieg von Leber und Milz. Die latente Form tritt lange nicht mehr auf und kann durch provokative Tests identifiziert werden.

Diese Episoden gehen mit Schwäche, erhöhter Müdigkeit, emotionaler Labilität, Dyspepsie (Beschwerden und unausgesprochenen Schmerzen im rechten Hypochondrium, Epigastralbereich) einher. Es ist auch möglich, dass überhaupt keine Beschwerden und / oder visuellen Manifestationen der Krankheit vorliegen. Das Vorhandensein von Gallensäuren im Blut darf nicht mit Gelbsucht einhergehen.

Analyse und Diagnose des Gilbert-Syndroms

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert? Wenn Sie diese Krankheit vermuten, gibt es einen bestimmten Algorithmus:

  • Die Diagnose aller Patienten beginnt mit der Untersuchung und Klärung von Beschwerden und Ursachen, die die Manifestation von Gelbsucht hervorrufen.
  • Allgemeine klinische Studien umfassen eine klinische Blutuntersuchung. Mit dieser Krankheit haben Patienten in 30% der Fälle eine hohe Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Hämoglobin (160 g / l oder mehr), 15% haben eine leichte Retikulozytose. Ein Anstieg des Hämoglobins ist mit seiner übermäßigen Synthese unter Bedingungen eines erhöhten Bilirubins in Blut und Geweben verbunden..
  • Biochemischer Bluttest, einschließlich: Gesamtbilirubin und seine Fraktionen, Lebertransaminasen, Gesamtprotein, alkalische Phosphatase, Albumin, Cholesterin und Triglyceride. Diese Studien diagnostizieren die Art der Gelbsucht und den Funktionszustand der Leber, einschließlich der proteinbildenden Funktion. In den Ergebnissen von Studien an Patienten wird ein Anstieg des Gesamtbilirubins festgestellt (er reicht von 21 bis 51 μmol / l und manchmal wird ein Anstieg auf 85-130 μmol / l verzeichnet). Ein wichtiger Indikator ist ein Anstieg des Gehalts der indirekten Bilirubinfraktion (meist ein moderater Anstieg von 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle Leberfunktionstests werden nicht verändert.
  • Ultraschall der Bauchorgane - geringfügige Leberveränderungen sind möglich.
  • Provokative Tests durchführen.
  • Ausschlaggebend für die Diagnose ist die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, die die Diagnose objektiv bestätigt oder ausschließt. Die genetische Analyse basiert auf der Identifizierung einer Mutation im UGT1A1-Gen, das für das Enzym Glucuronyltransferase kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 2. Zur Analyse wird venöses Blut entnommen und eine direkte DNA-Diagnose des Gens durchgeführt. Eine Mutation in der Promotorregion dieses Gens manifestiert sich in einer Zunahme der Anzahl von TA-Wiederholungen (normalerweise gibt es 6). Wenn 7 oder 8 in beiden Chromosomen vorhanden sind, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms ab. Bei homozygoten Trägern der Mutation tritt das Syndrom mit einem höheren Bilirubinspiegel, schweren Manifestationen und häufigerer Gallensteinerkrankung oder Gallenschlamm auf. Heterozygote Träger haben eine latente Form der Krankheit, aber selbst die Beförderung in dieser Variante erfordert Änderungen im Lebensstil und eine ernstere Einstellung zur Wahl der eingenommenen Medikamente. Ein Träger ist homozygot für ein Merkmal, bei dem beide homologen Chromosomen die gleichen Allelgene haben (AA, OO oder aa, oo). Wenn diese Allele unterschiedlich sind (AO, ao), ist dies ein heterozygoter Träger.

Es ist möglich, eine Analyse für das Gilbert-Syndrom in vielen medizinischen Labors durchzuführen: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, die Vorlaufzeit beträgt 10 Tage. Der Preis für eine Analyse des Gilbert-Syndroms ist in verschiedenen Labors unterschiedlich und liegt zwischen 3300 und 4610 Rubel. Sie können Sonderangeboten folgen, wenn sich der Preis halbiert.

Die genetische Analyse ist wichtig, um das Potenzial für die Übertragung des Gilbert-Syndroms auf die Nachkommen zu kennen. Falls beide Elternteile an dieser Krankheit leiden, sind auch alle ihre Kinder krank. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere gesund, ist die Hälfte der Kinder gesund und die Hälfte krank. Wenn ein Elternteil Träger des Gens ist und der andere krank ist, hat das Kind eine 50% ige Chance auf die Krankheit.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Was ist und wie wird dieses Syndrom behandelt? Ziel der Behandlung ist es, eine Kompensation (Normalisierung des Blutbildes) zu erreichen und verschiedene Komplikationen zu vermeiden.

Zunächst muss der Patient seinen Lebensstil ändern, um Exazerbationen und Komplikationen vorzubeugen. Diese Aktivitäten umfassen:

  • richtige Ernährung;
  • Ablehnung von schlechten Gewohnheiten;
  • autogenes Training zur Bekämpfung von Stress;
  • Härtungsverfahren zur Verbesserung der Immunität;
  • Ausschluss der Sonneneinstrahlung;
  • Minimierung der medizinischen Wirkungen.

Gelbsucht ist ein kosmetisches Problem, das sich normalerweise von selbst löst und keine ernsthaften Medikamente erfordert. In seltenen Fällen werden Sorptionsmittel verwendet, um Bilirubin aus dem Darm zu entfernen (Aktivkohle, Weißkohle, Polysorb, Enterodez)..

Die Anwendung der Phototherapie zerstört indirektes Bilirubin in Geweben innerhalb eines Tages. Gleichzeitig werden Rezeptoren freigesetzt, die neue Teile von Bilirubin binden und die Blut-Hirn-Schranke nicht durchdringen. Diese Behandlung ist hauptsächlich bei Neugeborenen anwendbar..
Die Behandlung der Gilbert-Krankheit erfolgt mit einem Anstieg des Bilirubins über 50 μmol / l und einer schlechten Gesundheit des Patienten. Die wichtigsten Medikamente sind:

  • Phenobarbital ist ein Medikament, das das Enzym Glucuronyltransferase induziert. Es wird mit 3-5 mg pro kg Körpergewicht pro Tag in zwei aufgeteilten Dosen für bis zu 10-14 Tage angewendet. Bei Bedarf ist der Empfang innerhalb eines Monats möglich. In Anbetracht der Tatsache, dass Phenobarbital in Corvalol, Barboval und Valocordin enthalten ist, können diese Medikamente auch eine Woche lang dreimal täglich 20-40 Tropfen angewendet werden. Der Effekt wird jedoch nur bei einigen Patienten beobachtet, da die Phenobarbital-Dosis in diesem Fall niedrig ist. Während der Behandlung mit Phenobarbital treten Lethargie und Schläfrigkeit auf, daher wird es nur vor dem Schlafengehen und in einer niedrigeren Dosis verschrieben. Phenobarbital kann nachts zwischen 50 und 150 mg eingenommen werden. Zu den Enzyminduktoren gehört Zixorin, das bis zu 2-4 Wochen lang dreimal täglich in einer Dosis von 0,1 g verschrieben wird. Dieses Medikament ist jedoch nicht in der Russischen Föderation registriert.
  • Lactulose ist ein unverdauliches Kohlenhydrat, das die Übertragung von Flüssigkeit vom Körper in den Darm fördert, die Peristaltik stimuliert, Bilirubin im Darm adsorbiert und den Stuhl weich macht. Aufgrund dieser Effekte wird konjugiertes Bilirubin schneller aus dem Körper entfernt. 2 mal täglich 5,0 bis 20,0 ml auftragen, der Kurs dauert 14 Tage.
  • Urzodesoxycholsäurepräparate (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) werden individuell zur Vorbeugung von Gallensteinerkrankungen und Läsionen der Gallenwege verschrieben. Diese Medikamente sind besonders in Gegenwart von Gallenschlamm angezeigt. Sie senken den Cholesterinspiegel in der Galle, verringern das Risiko von Blasensteinen und stabilisieren Hepatozyten, wodurch sie resistenter gegen schädliche Faktoren sind. Ursosan hat eine therapeutische und prophylaktische Wirkung und wird 3 Monate lang mit 10-12 mg pro kg Körpergewicht pro Tag verschrieben. Prophylaktische dreimonatige Kurse werden im Frühjahr und Herbst durchgeführt oder sie werden ständig einmal am Abend mit 250 mg / Tag eingenommen. Es wird auch empfohlen, Abkochungen von choleretischen Kräutern zu nehmen und Tyubazh durchzuführen.

Bei einer komplexen Behandlung kann abhängig von den Beschwerden des Patienten, seinem Zustand und den damit verbundenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts zusätzlich Folgendes angewendet werden:

  • B-Vitamine, die bei allen Arten des Stoffwechsels eine Rolle spielen, sind für die Funktion des Nervensystems notwendig und schützen die Zellmembranen vor toxischen Wirkungen;
  • das Antioxidans Vitamin E, das die Cholesterinsynthese und die Oxidation von Fettsäuren hemmt;
  • Vitamin A;
  • Folsäure.

Die Ärzte

Faizova Marina Mansurovna

Yanborisova Yulia Abdul-Khamitovna

Dukelskaya Irina Yurievna

Medikamente

  • Glucuronyltransferase-Enzyminduktoren: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbentien: Polysorb, Enteroden, Enterosgel.

Verfahren und Operationen

Die thermische Physiotherapie ist im Leberbereich kontraindiziert. Von den physiotherapeutischen Expositionsmethoden wird die Phototherapie eingesetzt, die hauptsächlich bei Neugeborenen angewendet wird..

Bei pathologischem Ikterus ist dies die effektivste Methode zur Senkung des Bilirubinspiegels. Rechtzeitige Einnahme reduziert den Bedarf an Ersatzbluttransfusionen bei Neugeborenen.

Wenn am ersten Tag nach der Geburt Gelbsucht auftritt, wird mit der Phototherapie begonnen. Es wird auch angewendet, wenn der Bilirubinspiegel niedrig ist, sich der Allgemeinzustand des Kindes jedoch verschlechtert oder Risikofaktoren vorliegen. Das Verfahren wird in einem Inkubator oder in einem warmen Bett und in einem warmen Raum durchgeführt. Die Augen des Kindes sind mit einem undurchsichtigen Verband geschützt. Die Lufttemperatur unter der Lampe wird ständig überwacht und das Kind wird alle 3 Stunden umgedreht. Bestimmen Sie alle 12 Stunden den Gesamtbilirubinspiegel. In der Regel kehren die Indikatoren innerhalb von 24 bis 36 Stunden nach der Therapie zum Normalzustand zurück..

Während der Phototherapie wird der Stuhl des Babys gelb und der Urin wird dunkler.

Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

Unter dem Begriff Hyperbilirubinämie wird jeder Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut über den Normalwert verstanden. Unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Indikatoren bei Neugeborenen, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten geboren wurden, wird eine Hyperbilirubinämie bei Vollzeit-Neugeborenen berücksichtigt, wenn der OB-Wert mehr als 256 μmol / l beträgt, und bei Frühgeborenen - mehr als 171 μmol / l. Bei Neugeborenen kann direktes und indirektes Bilirubin zunehmen. In dieser Hinsicht werden zwei Arten von Hyperbilirubinämie unterschieden: freie (oder nicht konjugierte) und assoziierte (synonym konjugierte).

Hyperbilirubinämie ICD-10-Code - P59. Jede Hyperbilirubinämie führt zur Entwicklung von Gelbsucht, aber die damit verbundene Bilirubinämie ist eine pathologische Erkrankung. Das Ikterus-Syndrom bei Kindern tritt unter verschiedenen Bedingungen auf. Gelbsucht in der Neugeborenenperiode erfordert häufig dringende Maßnahmen, da indirektes Bilirubin ein neurotoxisches Gift ist, insbesondere bei Frühgeburten und in einem Zustand der Hypoxie. Bei diesen Kindern besteht das Risiko einer ZNS-Schädigung (Bilirubin-Enzephalopathie)..

Bei Neugeborenen gibt es verschiedene Arten von Gelbsucht, die durch physiologisch pathologische Ursachen verursacht werden..

Physiologische Hyperbilirubinämie ist ein moderater vorübergehender (vorübergehender) Anstieg des ungebundenen Bilirubins, der während der Neugeborenenperiode auftritt. Hyperbilirubinämie kann bei jedem Neugeborenen auftreten, aber 50-70% manifestieren sich in Gelbsucht (häufiger bei Früh- und Unreifen Neugeborenen)..

Physiologische Gelbsucht ist gekennzeichnet durch:

  • Aussehen nach 36 Stunden Leben eines Neugeborenen.
  • Der maximale Anstieg des Gesamtbilirubins auf Vollzeitbasis ist am 3-4. Tag und am 5-6. Tag vorzeitig.
  • Der Zustand des Kindes leidet nicht: aktiv, guter Saugreflex, normale Temperatur, Schlaf- und Wachphasen, Leber und Milz sind nicht vergrößert, Urin und Kot sind normalerweise gefärbt.
  • Abnahme der Indikatoren bis zum 14. Tag in der Vollzeit und bis zum 21. Tag in der Frühzeit.

Physiologische Gelbsucht kann nicht geheilt werden, aber Babys sollten exklusiv stillen, um Gelbsucht schneller zu überwinden. Das Kind sollte zu jeder Tageszeit und mindestens 8-12 Mal oft und so lange saugen, wie es möchte. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist der Neugeborenen-Ikterus physiologisch und gleichzeitig pathologisch.

Pathologischer Ikterus weist folgende Merkmale auf:

  • Erscheint am ersten Tag oder wird unmittelbar nach der Geburt an den Füßen und Handflächen festgestellt.
  • Kann am 7. Tag erscheinen.
  • Wachstumsrate von OB 85 μmol / l / Tag.
  • Der Zustand des Neugeborenen ist unbefriedigend, es gibt pathologische Symptome.
  • Vergrößerte Leber und Milz.
  • Verfärbter Stuhl (oder dunkler Urin).
  • Längerer Ikterus ohne Tendenz zur Abnahme - nach dem 14. Lebenstag bzw. dem 21. Tag bei Frühgeborenen und Frühgeborenen.

Pathologische Hyperbilirubinämie kann durch verschiedene Zustände und Krankheiten verursacht werden, darunter:

  • Verursacht durch erhöhte Produktion von Bilirubin (dies sind die sogenannten hämolytischen Gelbsucht) bei hämolytischen Erkrankungen von Neugeborenen, Arzneimittelhämolyse, polyzythämischem Syndrom, Aufnahme von mütterlichem Blut, Hämoglobinopathie.
  • Vor dem Hintergrund der Polyzythämie gebildet.
  • Entwickelt mit Infektionskrankheiten.
  • Konjugation: erbliche funktionelle Bilirubinämie (Gilbert-, Arien-, Crigler-Nayyard-Syndrom), Stoffwechselstörungen, beeinträchtigte Bilirubin-Konjugation bei Darmverschluss und Pylorusstenose.
  • Aufgrund von Drogen oder Toxinen.
  • Verursacht durch Leberunreife (z. B. spätes Einsetzen der Konjugation, wenn der OB um die indirekte Fraktion erhöht wird).
  • Obstruktiver Ikterus mit Anomalien in der Entwicklung der Gallenwege, Gallenverdickungssyndrom, familiärer Cholestase, Mukoviszidose, Kompression der Gallenwege durch verschiedene Formationen.

Unter den angeborenen funktionellen Bilirubinämien steht das Gilbert-Syndrom an erster Stelle. Bei Neugeborenen ähnelt diese Krankheit einem vorübergehenden Ikterus. Das Kind hat lange Zeit eine Hyperbilirubinämie, aber es gibt keine anderen pathologischen Veränderungen, es gibt keine Fälle von nuklearem Ikterus.

Die Diagnose basiert auf einer Familienanamnese. Die Verschreibung von Phenobarbital führt zu guten Ergebnissen. Die Prognose ist günstig. Äußerlich gesunde Eltern, bei denen das Syndrom latent ist, können ein Kind mit diesem Syndrom haben. In diesem Zusammenhang müssen sich die Eltern einer genetischen Untersuchung unterziehen, wenn es Fälle von Krankheit in der Familie gibt..

In Bezug auf Manifestationszeitpunkt und Schweregrad nimmt das Crigler-Nayyar-Syndrom Typ I den ersten Platz ein. Dies ist ein angeborener familiärer nicht hämolytischer Ikterus, der mit dem vollständigen Fehlen des Enzyms Glucoronyltransferase verbunden ist, das für die Konjugation von Bilirubin erforderlich ist. Bei diesem Syndrom ist die Leberfunktion normal, es gibt keine Hämolyse und keinen Rh-Konflikt. Dieses Syndrom manifestiert sich in den ersten Lebenstagen mit einem signifikanten Anstieg von nicht konjugiertem Bilirubin (bis zu 400-450 mg / l) und schwerem Kernicterus: Muskelhypertonie, Nystagmus, Unterdrückung / Abwesenheit des Saugreflexes, Hypotonie, Krämpfe, Lethargie.

Gelbsucht wird klinisch festgestellt. Nicht konjugiertes Bilirubin kann eine fäkale Urobilinogenkonzentration von nicht mehr als 100 mg / l erreichen. Die Verwendung von Phenobarbital hat keine Wirkung. Die Prognose ist sehr schlecht, Kinder werden selten bis zu 1,5 Jahre alt.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist günstig, da die Aktivität des Enzyms Glucoronyltransferase nur verringert ist und die Leberfunktion nicht beeinträchtigt wird. Der Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin liegt zwischen 60 und 250 mg / l, wobei besonders hohe Werte in den ersten Lebensmonaten und eine Bilirubin-Enzephalopathie beobachtet werden können. Es gibt eine positive Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital.

Eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen entsteht, wenn das Blut von Mutter und Kind nicht mit dem Rh-Faktor oder den Blutgruppen kompatibel ist. Die Krankheit kann ikterisch, ödematös und anämisch sein. Das Ödem ist das schwerste und oft sind Kinder nicht lebensfähig. Die ikterische Form ist günstiger, kann aber auch die Gesundheit des Neugeborenen gefährden. Bei mildem Verlauf (der Gehalt an indirektem Bilirubin beträgt weniger als 60 μmol / l) wird eine konservative Behandlung durchgeführt. Bei mittelschweren und schweren hämolytischen Erkrankungen kann eine Ersatzbluttransfusion erforderlich sein, und vor dem Eingriff wird eine Foto- und Infusionstherapie angewendet.

Gelbsucht mit hämolytischer Erkrankung ist entweder angeboren oder tritt am ersten Lebenstag auf. Es hat eine hellgelbe Tönung, entwickelt sich ständig weiter und es treten Symptome einer Bilirubinvergiftung (Schädigung des Zentralnervensystems) auf. Leber und Milz sind vergrößert, die Farbe von Kot und Urin ändert sich nicht. Eine Schädigung des Zentralnervensystems entsteht, wenn der indirekte Bilirubinspiegel mehr als 342 μmol / l beträgt. Bei Früh- und Frühgeborenen ist dieser Indikator fast doppelt so niedrig. Die Tiefe der ZNS-Läsion hängt auch vom Zeitpunkt der Exposition von Bilirubin gegenüber dem Gehirngewebe ab..

Um eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen zu verhindern, werden Frauen mit Rh-negativem Blut und Gruppe 0 (I) sorgfältig beobachtet, ihr Gehalt an Rh-Antikörpern bestimmt und erforderlichenfalls vorzeitig abgegeben. Alle Frauen mit Rh-negativem Blut erhalten unmittelbar nach der Entbindung Anti-D-Globulin. Bei obstruktivem Ikterus werden bei Neugeborenen verschiedene chirurgische Eingriffe durchgeführt, um Hindernisse für den Ausfluss der Galle zu beseitigen.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Schwangere mit dieser Krankheit sollten von Geburtshelfern, Gynäkologen, Gastroenterologen und einem medizinischen Genetiker überwacht werden. Frauen, die an dieser Krankheit leiden, werden einem molekulardiagnostischen Test unterzogen, bei dem die heterozygote Form des Trägers des Gens und die homozygote Form des Gens unterschieden werden. Das Risiko, die Krankheit bei einem Kind zu erben, wird nur erhöht, wenn der Ehemann dieses Gen trägt. Daher sollten vor der Planung einer Schwangerschaft beide Elternteile untersucht werden.

Während der Schwangerschaft wird die Krankheit anhand klinischer Symptome erkannt. In den meisten Fällen verläuft es gutartig und während der Schwangerschaft kommt es zu einer Abnahme der Bilirubinämie, was durch die Induktion des Enzyms Glucoronyltransferase durch Östrogene erklärt wird. Gilbert-Krankheit ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft, beeinträchtigt den Fötus und die Schwangerschaft nicht.

Eine Frau trägt erfolgreich ein Kind und gebiert. Wenn das Ernährungsschema eingehalten wird, sind Exazerbationen äußerst selten und nicht ausgeprägt. Bei einigen Frauen wird dieses Syndrom nur während der zweiten oder dritten Schwangerschaft festgestellt, und bei früheren Schwangerschaften gab es keinen Anstieg des Bilirubins. Und nur wenige haben juckende Haut, Gelbfärbung der Sklera, Urtikaria oder Neurodermitis.

Eine spezifische Behandlung während der Schwangerschaft wird nicht durchgeführt (oder in Ausnahmefällen mit einem signifikanten Anstieg der Bilirubin-Sorbentien, Ursodesoxycholsäure-Präparate). Eine Frau sollte jedoch allgemeine Empfehlungen befolgen:

  • körperliche Aktivität ist ausgeschlossen;
  • Alkohol;
  • strikte Einhaltung einer Diät mit Ausnahme von fetthaltigen, gebratenen, geräucherten Lebensmitteln, Konserven, Produkten mit Farbstoffen und Geschmacksverstärkern;
  • regelmäßige Nahrungsaufnahme, ohne zu fehlen;
  • Es wird empfohlen, Stresssituationen zu vermeiden.
  • genug Schlaf bekommen;
  • begrenzte Sonneneinstrahlung.

Diät

Diät 5. Tisch

  • Effizienz: Heilwirkung nach 14 Tagen
  • Laufzeit: ab 3 Monaten
  • Lebensmittelkosten: 1200 - 1350 Rubel pro Woche

Es wurde bereits oben gesagt, dass die Ernährung der Patienten regelmäßig (lange Pausen zwischen den Mahlzeiten und dem Fasten sind verboten), moderat (nicht zu viel essen) und diätetisch sein sollte. Den Patienten wird Diät Nr. 5 gezeigt, die fetthaltige und würzige Lebensmittel, frittierte Lebensmittel, Kochfette, Konserven, geräuchertes Fleisch, Sahneprodukte, Kaffee, Kakao und Schokolade ausschließt.

Verhütung

Eltern, die ein Kind mit einer solchen Krankheit haben, müssen vor der Planung der nächsten Schwangerschaft unbedingt einen Genetiker konsultieren und untersuchen lassen. Dies gilt auch für verheiratete Paare, die Kinder haben möchten, wenn bei ihren Verwandten dieses Syndrom diagnostiziert wird..

Um Exazerbationen zu vermeiden, ist es für den Patienten wichtig:

  • Einhaltung des Regimes und der Qualität von Lebensmitteln.
  • Diätkost innerhalb der Tabelle Nummer 5.
  • Mäßige körperliche Aktivität ohne Überlastung.
  • Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands.
  • Verhärtung und ein gesunder Lebensstil.
  • Sanierung chronischer Infektionsherde.
  • Behandlung der Pathologie der Gallenwege.
  • Rationeller Einsatz von Medikamenten. Dies betrifft zunächst die Aufnahme von Glukokortikoiden, Anabolika, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, Koffein, Paracetamol, Diacarb.
  • Es ist nicht akzeptabel, alkoholische Getränke zu verwenden.
  • Durchführung vorbeugender Kurse von Ursodesoxycholsäure für Gallenschlamm.

Folgen und Komplikationen

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist gutartig, die Lebenserwartung der Patienten unterscheidet sich nicht von der der gesunden Menschen und die Prognose ist günstig. Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit Veränderungen in der Leber einher, die zum Tod führen würden.

Liste der Quellen

  • Erkrankungen des Fetus und des Neugeborenen, angeborene Stoffwechselstörungen / hrsg. R. E. German, V. K. Vogan. M.: Medicine, 1991.527 p..
  • Podymova S. D. Lebererkrankungen. M.: Medicine, 1993 - 544 p..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulargenetische Diagnose des Gilbert-Syndroms durch Pyrosequenzierung. LPU-Labor. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilbert-Syndrom: Pathogenese und Diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentialdiagnose der benignen Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Ausbildung: Absolvierte die Medizinische Fakultät Swerdlowsk (1968 - 1971) mit einem Abschluss als Arzthelferin. Absolvierte das Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) mit einem Abschluss als Epidemiologe und Hygieniker. Er absolvierte ein Aufbaustudium am Zentralen Forschungsinstitut für Epidemiologie in Moskau (1986 - 1989). Akademischer Abschluss - Kandidat der medizinischen Wissenschaften (Abschluss 1989, Verteidigung - Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie, Moskau). Zahlreiche Fortbildungskurse in Epidemiologie und Infektionskrankheiten abgeschlossen.

Berufserfahrung: Leiter der Desinfektions- und Sterilisationsabteilung 1981 - 1992 Leiter der Abteilung für hochgefährliche Infektionen 1992 - 2010 Lehrtätigkeit am Medizinischen Institut 2010 - 2013.