Gilbert-Syndrom - Symptome und Behandlung

Was ist das Gilbert-Syndrom? Wir werden die Ursachen des Auftretens, der Diagnose und der Behandlungsmethoden in dem Artikel von Dr. Vasiliev R.V., einem Allgemeinarzt mit 13 Jahren Erfahrung, analysieren.

Definition von Krankheit. Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Pigmenthepatose mit einer autosomal dominanten Vererbungsart, die mit einem Anstieg des Spiegels an nicht konjugiertem (freiem) Bilirubin auftritt, der sich häufiger in der Pubertät manifestiert und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet ist. [1]

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle oder idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

In Bezug auf die Prävalenz tritt diese Krankheit bei mindestens 5% der Bevölkerung im Verhältnis von Männern und Frauen auf - 4: 1. Die Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Arzt Augustine Gilbert beschrieben.

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in der Pubertät und ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet.

Die provozierenden Faktoren für die Manifestation des Syndroms sind:

  • Fasten oder übermäßiges Essen;
  • fettiges Essen;
  • einige Medikamente;
  • Alkohol;
  • Infektionen (Grippe, ARVI, Vitrushepatitis);
  • körperliche und geistige Überlastung;
  • Trauma und Operation.

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt im Enzym UDPGT1 * 1, der aufgrund seiner Mutation auftritt. Im Zusammenhang mit diesem Defekt nimmt die funktionelle Aktivität dieses Enzyms ab und der intrazelluläre Transport von Bilirubin in den Leberzellen zur Verbindung von freiem (ungebundenem) Bilirubin mit Glucuronsäure wird beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des freien Bilirubins.

Gilbert-Syndrom Symptome

Einige Experten interpretieren das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

Bis zur Pubertät kann dieses Syndrom asymptomatisch sein. Später (nach 11 Jahren) gibt es eine charakteristische Dreiklang von Zeichen: [1]

  • Gelbsucht unterschiedlicher Schwere;
  • Xanthelasma der Augenlider (gelbe Papeln);
  • Häufigkeit des Auftretens von Symptomen.

Gelbsucht äußert sich am häufigsten in Ikterus (Gelbfärbung) der Sklera, stumpfer Gelbfärbung der Haut (insbesondere des Gesichts), manchmal teilweiser Schädigung der Füße, Handflächen, Achselhöhlen und des Nasolabialdreiecks.

Die Krankheit wird häufig mit einer generalisierten Dysplasie (abnorme Entwicklung) des Bindegewebes kombiniert.

Ein erhöhter Ikterus kann nach Infektionen, emotionalem und körperlichem Stress, Einnahme einer Reihe von Medikamenten (insbesondere Antibiotika), Fasten und Erbrechen beobachtet werden.

Klinische Manifestationen einer allgemeinen Krankheit können sein:

  • die Schwäche;
  • Unwohlsein;
  • Depression;
  • schlechter Schlaf;
  • verminderte Aufmerksamkeitskonzentration.

In Bezug auf den Magen-Darm-Trakt manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in einer Abnahme des Appetits, einer Veränderung des Geschmacks im Mund (Bitterkeit, metallischer Geschmack), einem Aufstoßen, einer Schwere im rechten Hypochondrium, manchmal einem schmerzhaften Schmerzcharakter und einer schlechten Verträglichkeit gegenüber Arzneimitteln.

Mit einer Verschlechterung des Verlaufs des Gilbert-Syndroms und einem signifikanten Anstieg der toxischen (freien) Fraktion von Bilirubin kann eine latente Hämolyse auftreten, während die Hyperbilirubinämie erhöht und das klinische Bild systemisch juckt.

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Normalerweise tritt freies Bilirubin hauptsächlich im Blut auf (in 80-85% der Fälle), wenn Erythrozyten zerstört werden, insbesondere der HEM-Komplex, der Teil der Hämoglobinstruktur ist. Dies tritt in den Zellen des Makrophagen-Systems auf, insbesondere in den Milz- und Kupffer-Leberzellen. Der Rest des Bilirubins entsteht durch die Zerstörung anderer hämhaltiger Proteine ​​(z. B. Cytochrom P-450)..

Bei einem Erwachsenen werden ungefähr 200 mg bis 350 mg freies Bilirubin pro Tag produziert. Solches Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, löst sich aber gleichzeitig gut in Fetten, daher kann es mit Phospholipiden ("Fetten") von Zellmembranen, insbesondere des Gehirns, interagieren, was seine hohe Toxizität erklären kann, insbesondere eine toxische Wirkung auf das Nervensystem.

In erster Linie erscheint Bilirubin nach der Zerstörung des HEM-Komplexes im Plasma in nicht konjugierter (freier oder ungebundener) Form und wird mit Albuminproteinen mit dem Blut transportiert. Freies Bilirubin kann aufgrund der Adhäsion an das Protein Albumin die Nierenbarriere nicht durchdringen und verbleibt daher im Blut.

In der Leber wird ungebundenes Bilirubin auf die Oberfläche von Hepatozyten übertragen. Um die Toxizität zu verringern und freies Bilirubin in Leberzellen mit dem Enzym UDPGT1 * 1 zu entfernen, bindet es an Glucuronsäure und verwandelt sich in konjugiertes (direktes oder gebundenes) Bilirubin. Konjugiertes Bilirubin ist in Wasser leicht löslich, für den Körper weniger toxisch und wird über die Galle leicht über den Darm ausgeschieden.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure auf 30% der Norm, während die Konzentration von direktem Bilirubin in der Galle zunimmt.

Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist ein genetischer Defekt - das Vorhandensein eines zusätzlichen Dinukleotids TA auf der A (TA) 6TAA-Promotorregion des Gens, das das Enzym UDPGT1 * 1 codiert. Dies wird zum Grund für die Bildung eines defekten Bereichs A (TA) 7TAA. Eine Verlängerung der Promotorsequenz stört die Bindung des Transkriptionsfaktors IID und verringert daher die Menge und Qualität des synthetisierten Enzyms UDPGT1, das am Prozess der Bindung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure beteiligt ist und toxisches freies Bilirubin in nicht toxisches gebundenes umwandelt.

Der zweite Mechanismus für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Leberzelle und seines Transports durch Glutathion-S-Transferase, die freies Bilirubin an die Mikrosomen von Leberzellen liefert.

Letztendlich führen die oben genannten pathologischen Prozesse zu einer Erhöhung des Gehalts an freiem (ungebundenem) Bilirubin im Plasma, was die klinischen Manifestationen der Krankheit verursacht. [6]

Klassifikation und Entwicklungsstadien des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine allgemein akzeptierte Klassifikation des Gilbert-Syndroms, es ist jedoch möglich, die Genotypen des Syndroms durch Polymorphismus bedingt zu unterteilen.

Diagnosen und Tests für das Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Leberpathologie, die von einer übermäßigen Freisetzung von Bilirubin begleitet wird. Der Prozess führt zur Entwicklung eines schweren Ikterus. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf. Die ersten Manifestationen werden bei einem Kind im Alter von 3 bis 13 Jahren festgestellt. Wenn Symptome festgestellt werden, ist eine Analyse des Gilbert-Syndroms erforderlich, die mit verschiedenen diagnostischen Methoden durchgeführt wird.

Allgemeine Information

Die Leber ist eine exokrine Drüse, die für die Produktion von Wirkstoffen verantwortlich ist, darunter Gallensäuren, Hormone, aus denen Blutbestandteile bestehen, Pigmente. Der Körper ist verantwortlich für die Neutralisierung von Giften und Toxinen, beteiligt sich an Stoffwechselprozessen. Eine der wichtigen Funktionen ist die Produktion und Speicherung von Glykogen, das als Reserveenergiequelle dient.

Bilirubin wird in Leberzellen produziert. Es ist ein Pigment, das Teil der Galle ist. Seine Sekretion erfolgt durch den Abbau komplexer Proteinverbindungen. Es kommt in geringen Mengen im Blut vor und kann sowohl in freier als auch in gebundener Form gefunden werden..


Ein erhöhter Bilirubinspiegel ist ein Zeichen für verschiedene Lebererkrankungen. Eine Verletzung wird mit einer Stagnation der Galle, einer Verstopfung der Kanäle und entzündlichen Prozessen im Organ festgestellt. Der Pigmentgehalt wird als wichtiges diagnostisches Kriterium angesehen, das bei der Analyse auf Gilbert berücksichtigt wird.

Beschreibung der Krankheit

Das Syndrom ist ein genetisch bedingter, vererbter pathologischer Prozess, dessen Hauptmanifestation ein signifikanter Anstieg des Bilirubinspiegels ist.

Es ist wichtig zu wissen! Die Hauptursache der Krankheit ist ein Defekt in den Genen, die für den Metabolismus des Pigments im Körper verantwortlich sind..

Der durchschnittliche Index bei Patienten mit Gilbert-Syndrom liegt bei etwa 100 μmol / l. Gleichzeitig überwiegt Bilirubin, das nicht mit Hämoglobin assoziiert ist..

Die von vielen Ärzten beschriebene Pathologie wird nicht als Krankheit, sondern als eine Art physiologisches Merkmal des Körpers angesehen. Die Krankheit wird selten von einem ausgeprägten Krankheitsbild begleitet. Die Hauptmanifestation ist Gelbsucht, die anhält.

Mögliche Symptome sind:

  • Bitterkeit im Mund.
  • Blähung.
  • Vergrößerung der Leber in der Größe.
  • Seltenes Auftreten von Übelkeit mit Erbrechen.
  • Aufstoßen nach dem Essen mit bitterem Geschmack.
  • Gefühl von übermäßigem Essen.
  • Durchfall im Wechsel mit Verstopfung.

Neurologische Symptome, die bei vielen Lebererkrankungen häufig sind, sind äußerst selten. Dazu gehören Müdigkeit, Schwäche, zeitweise Schwindel, Schlafstörungen.

Die Pathologie ist chronisch. Während der Remissionsperiode manifestiert sich das Syndrom in keiner Weise. Exazerbationen treten auf, wenn sie bestimmten Faktoren ausgesetzt werden. Diese schließen ein:

  • Frühere Krankheiten, Verletzungen.
  • Chirurgische Eingriffe.
  • Erhöhte körperliche Aktivität.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Akute Vergiftung.
  • Unsachgemäße Ernährung.
  • Infektionskrankheiten.
  • Stress.

Rat! Gilbert sollte getestet werden, wenn die ersten Symptome auftreten. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel früh. Gleichzeitig verursacht die Diagnose keine wesentlichen Schwierigkeiten..

Wann ist eine Analyse erforderlich?

Bei Manifestationen der Leberpathologie, begleitet von Gelbfärbung der Haut, ist eine umfassende Untersuchung erforderlich. Dieses Symptom ist typisch für eine Vielzahl von Krankheiten. Aus diesem Grund ist zunächst eine Blutuntersuchung auf das Gilbert-Syndrom erforderlich, um andere mögliche Störungen auszuschließen..

Der diagnostische Prozess beinhaltet eine umfassende Untersuchung. Es umfasst nicht nur Laboranalysen, sondern auch spezifische Proben. Zu Hilfszwecken sind instrumentelle Verfahren vorgeschrieben. Mit ihrer Hilfe wird der Allgemeinzustand der Leber erkannt. Die endgültige Diagnose wird nur beim Vergleich der Ergebnisse der gesamten Untersuchung gestellt.

Diagnose

Das Anfangsstadium ist die Sammlung von Anamnese und die Untersuchung von Patientenbeschwerden. Das Vorhandensein von Begleitsymptomen, insbesondere Schmerzen im rechten Hypochondrium, dyspeptische Störungen, wird berücksichtigt. Es wird eine externe Untersuchung durchgeführt, die die Gelbfärbung der Haut feststellt.

Die Familienanamnese ist ein wichtiges Kriterium bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms. Das Vorhandensein von nahen Verwandten, die an Lebererkrankungen, Alkoholismus und Begleiterkrankungen des Verdauungstrakts leiden, wird bestimmt. In Zukunft werden die notwendigen Tests und Verfahren vorgeschrieben..

Labormethoden

Beinhaltet Blutuntersuchungen mit der Bestimmung verschiedener Indikatoren. Es wird empfohlen, die Proben morgens auf nüchternen Magen zu entnehmen. In einigen Fällen wird der Vorgang nach dem Vorladen durchgeführt. Detaillierte Untersuchungsmethoden sind in der Tabelle dargestellt.

Name des DiagnoseverfahrensIndikatoren der PathologieNorm
Allgemeine BlutanalyseBeim Gilbert-Syndrom kommt es zu einem erhöhten Hämoglobingehalt (über 160 g / l). Die Anzahl unreifer Erythrozyten nimmt zu. Andere Indikatoren liegen innerhalb normaler Grenzen.Bei Männern liegt der Hämoglobinindex bei bis zu 160 g / l, bei Frauen bei bis zu 150 g / l.
BlutchemieDer Bilirubinspiegel steigt an. Der Pigmentgehalt übersteigt 20 μmol / l. Die restlichen Indikatoren ändern sich nicht.Gesamtbilirubin - von 8,5 bis 20 μmol / l.
Genetische AnalyseEine abnormale Struktur des UGT1A1-Gens (UDFGT), das für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich ist, wird diagnostiziert. Während eines genetischen Bluttests auf das Gilbert-Syndrom werden die Art des DNA-Defekts und die Anzahl der TA-Wiederholungen bestimmt. Bei der beschriebenen Krankheit gibt es 7 oder mehr.Normalerweise werden genetische Defekte in der Struktur des Gens nicht gefunden. Die Anzahl der TA-Wiederholungen in der Promotorregion - 6.
Allgemeine UrinanalyseDie Eigenschaften der Flüssigkeit ändern sich nicht. Bilirubinproben weisen nicht auf eine Krankheit hin. In seltenen Fällen wird eine leichte Verdunkelung festgestellt.

Die zuverlässigste und effektivste Methode wird als genetische Analyse für das Gilbert-Syndrom angesehen. Es ermöglicht den Nachweis zahlreicher Lebererkrankungen, die von Hyperbilirubinämie begleitet werden. In einigen Fällen wird das Verfahren zum Zwecke der Prävention verschrieben. Es ist wichtig zu beachten, dass nur ein Arzt das Ergebnis entschlüsseln kann..

Spezifische Proben

Für diagnostische Zwecke werden zahlreiche Tests für das Gilbert-Syndrom verwendet. Sie werden durchgeführt, um die Art der Pathologie zu identifizieren und zu bestimmen, um die Dynamik der sekretorischen Funktionen der Leber zu untersuchen. Die angewandten Verfahren sind in der Tabelle beschrieben..

ProbenBeschreibungErgebnisse
Mit PhenobarbitalErmöglicht die Einnahme des Arzneimittels innerhalb von 5 Tagen. Die Dosierung wird unter Berücksichtigung des Körpergewichts berechnet - 3 mg pro 1 kg.Bei einer genetischen Störung nimmt die Hyperbilirubinämie ab.
Mit Nikotinsäure (Vitamin PP)Dem Patienten werden 50 mg der Substanz injiziert. Der Empfang erfolgt durch intravenöse Injektion.3 Stunden nach der Verabreichung steigt der Bilirubinspiegel signifikant an. Dies weist auf eine Hemmung der Funktionen von Glucuronsäure hin..
Mit FastenEs ist ein Nicht-Drogentest. Dem Patienten wird eine Kalorienbeschränkung der Diät auf 400 kcal oder eine vollständige Verweigerung der Nahrung für 48 Stunden zugewiesen.Die erste Blutentnahme zur Analyse erfolgt nach Beginn des Fastens. Der zweite ist am Ende. Wenn eine Abnahme der Ernährung zu einer 2-3-fachen Zunahme des Bilirubins führt, wird der Test als positiv angesehen.

Die Durchführung spezifischer Tests ist eine wirksame Methode zur Differentialdiagnose. Mit seiner Hilfe werden das Gilbert-Syndrom sowie andere Pathologien, die von einem hohen Bilirubinspiegel begleitet werden, erkannt..

Instrumentelle Methoden

Die Hilfsdiagnostik ermöglicht die Hardware-Untersuchung des hepatobiliären Trakts. Die Verfahren werden hauptsächlich verwendet, um potenziell lebensbedrohliche Pathologien auszuschließen.

  • Ultraschall. Es wird verwendet, um die Struktur und Dichte der Leber, ihre Größe zu bestimmen. Gleichzeitig wird eine Untersuchung der Gallengänge durchgeführt, die Blase wird durchgeführt, ein stagnierender Prozess wird aufgedeckt. Pathologische Neoplasien können nachgewiesen werden, einschließlich Tumoren und harten Steinen.
  • Tomographie. Es dient der hochpräzisen Visualisierung des Organs. In der Regel wird es gleichzeitig mit invasiven Eingriffen durchgeführt. CT- und MRT-Methoden ermöglichen die Identifizierung von Neoplasmen, Traumata, Infektionsprozessen und Entzündungsherden.
  • Biopsie. Es wird in der Differentialdiagnostik eingesetzt, um die Möglichkeit einer Hepatitis oder Zirrhose auszuschließen. Das Verfahren beinhaltet die Entnahme einer Lebergewebeprobe und deren weitere Untersuchung.
  • Radioisotop-Umfrage. Das Verfahren beinhaltet die Einführung von Radioisotopen in das Organ. Sie senden Wellen aus, die mit speziellen Geräten aufgezeichnet werden. Die diagnostischen Ergebnisse werden in Abhängigkeit von der Verteilungs- und Absorptionsrate der Substanzen im Lebergewebe bestimmt..
  • Zwölffingerdarmintubation. Es besteht darin, eine Probe der Galle für die Forschung zu entnehmen. Während des Verfahrens wird dem Patienten ein Instrument mit einem Flüssigkeitsbehälter vorgestellt. Die Sonde wird durch die Mundhöhle eingeführt. Die Operation wird nach vorläufiger Vorbereitung nur auf leeren Magen durchgeführt.

Die Diagnose und Interpretation der Ergebnisse beim Gilbert-Syndrom ist ein komplexer Prozess, der instrumentelle und Labormethoden umfasst. Die Tests sollten unter Berücksichtigung der Empfehlungen des Arztes durchgeführt werden, da dies deren Zuverlässigkeit und Informationsgehalt erhöht.

Behandlung

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom wird keine spezielle Therapie verschrieben. Den Patienten wird empfohlen, ihre Ernährung anzupassen, sich zu weigern, fetthaltige und kalorienreiche Lebensmittel sowie alkoholische Getränke einzunehmen. Es wird empfohlen, das tägliche Regime einzuhalten und schwere körperliche Aktivitäten auszuschließen.

Verschreiben Sie gegebenenfalls eine medikamentöse Therapie, um die Manifestationen der Pathologie zu stoppen. Antibiotika, Hormone und Antikonvulsiva können zur Behandlung eingesetzt werden. Um Gelbsucht zu beseitigen, werden Barbiturate, Hepatoprotektoren, Choleretika und Enterosorbentien verwendet.

Warum ist eine rechtzeitige Diagnose wichtig?

Das Gilbert-Syndrom stellt keine direkte Bedrohung für den Patienten dar. Durch die richtige Korrektur der Ernährung und des täglichen Lebensstils wird das Risiko von Komplikationen minimiert. Verstöße können durch erschwerende Faktoren verursacht werden, die sich auf den Körper auswirken. Dazu gehören die Einnahme bestimmter Medikamente und das Trinken von Alkohol.

Eine rechtzeitige Diagnose des Syndroms ist vor allem deshalb erforderlich, weil ähnliche Symptome bei schweren Leberschäden auftreten. Darüber hinaus ist es wichtig, den Gehalt an indirektem (freiem) Bilirubin zu bestimmen. Mit zunehmender Konzentration im Blutplasma entsteht eine toxische Wirkung auf Gehirnzellen. Dies führt wiederum zur Bildung einer Enzephalopathie..

Das Gilbert-Syndrom ist eine Pathologie, die einen angeborenen erblichen Charakter hat. Die Hauptmanifestation der Krankheit ist die abnormale Struktur von Genen, die für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich sind, wodurch dessen Konzentration im Blut zunimmt. Die Diagnose des Syndroms wird unter Verwendung von Labortests und Proben sowie instrumentellen Methoden durchgeführt und zielt darauf ab, die Krankheit zu bestätigen und andere mögliche Lebererkrankungen auszuschließen.

Gilbert-Syndrom

Etwa 5% der russischen Einwohner leiden unter dem Gilbert-Syndrom. Dieser Zustand äußert sich in unspezifischen Symptomen: Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen (Übelkeit, Aufstoßen, Verstopfung, Durchfall), Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Angstzustände und manchmal leichte Gelbfärbung der Haut und der Sklera. Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, wodurch die Konzentration von Bilirubin im Blut zunimmt. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, die Diagnose bei schweren Leber- und Bluterkrankungen zu unterscheiden, die Einnahme von Arzneimitteln mit hepatotoxischer Wirkung rechtzeitig zu begrenzen und Ihren Lebensstil anzupassen, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten Beschwerden vollständig verschwunden sind..

Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Diagnostik, bei der die Anzahl der (TA) Wiederholungen im UGT1A1-Gen - Uridinphosphat-Glucuronyltransferase - bestimmt wird. Eine Zunahme der Anzahl dieser Wiederholungen ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Die Hauptprävention der Entwicklung klinischer Symptome besteht darin, provozierende Faktoren zu vermeiden..

Russische Synonyme

Gutartige Hyperbilirubinämie, juveniler intermittierender Ikterus.

Englische Synonyme

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinämie.

Die Hauptsymptome: erhöhte Bilirubinspiegel und Gelbsucht, die unterschiedlich schwer sein können (von leichtem Ikterus der Sklera bis zu schwerem Ikterus der Haut und der Schleimhäute)

Asthenische Phänomene: erhöhte Müdigkeit, Schwäche, Schlafstörungen.

Andere mögliche Manifestationen: Schweregefühl im rechten Hypochondrium, Übelkeit, Sodbrennen, unspezifische Schmerzen im Bauchraum, seltener Altersflecken im Körper, im Gesicht.

Allgemeine Informationen über die Krankheit

Das Gilbert-Syndrom tritt durchschnittlich bei 5% der Bevölkerung auf. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch Gelbsucht gekennzeichnet ist und sich durch einen Anstieg des indirekten Bilirubins im Serum entwickelt. Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der funktionellen Aktivität des Leberenzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase (UDPGT). Während des Abbaus von Erythrozyten wird direktes Bilirubin freigesetzt, das dann in den Blutkreislauf gelangt und normalerweise unter dem Einfluss von UDPGT an Glucuronsäure in Hepatozyten (Leberzellen) bindet. Bei einem Mangel an diesem Enzym werden das Einfangen von Bilirubin und seine Konjugation gestört, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels und seiner Akkumulation im Gewebe führt - dies erklärt die Gelbfärbung.

Das Enzym UDPGT wird vom UGT 1A1-Gen kodiert. Eine Mutation in der Promotorregion des UGT 1A1-Gens ist durch eine Zunahme der Anzahl von (TA) Wiederholungen gekennzeichnet (normalerweise überschreitet ihre Anzahl 6 nicht). Wenn sich 7 von ihnen in einem homozygoten oder heterozygoten Zustand befinden, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms UDPGT ab - dies ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. Bei homozygoten Trägern der Mutation ist die Krankheit durch einen höheren Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen gekennzeichnet. Bei heterozygoten Trägern überwiegt die latente Form, die sich in der Regel in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußert.

Die Krankheit kann sich in verschiedenen Altersstufen manifestieren, bei Jungen häufiger im Jugendalter. In den meisten Fällen treten klinische Symptome nach einer akuten Erkrankung, hauptsächlich aufgrund viraler Ätiologie, nach emotionalem oder physischem Stress, Alkoholkonsum und der Einnahme einer Reihe von Arzneimitteln auf, an deren Metabolismus UDFGT beteiligt ist. Gelbsucht kann auch durch Faktoren wie Fasten, Sonneneinstrahlung, Ernährungsstörungen (Verzehr von Fett, Konserven mit einer übermäßigen Menge an Gewürzen) ausgelöst werden..

Gelbsucht ist eine typische Manifestation der Gilbert-Krankheit. Asthenovegetative Störungen werden ebenfalls beobachtet: Schwäche, Schlafstörungen, erhöhte Müdigkeit. Bei einer langfristigen Hyperbilirubinämie kommt es zu Depressionen. Charakteristisch sind auch dyspeptische Symptome und Schweregefühl im rechten Hypochondrium. In seltenen Fällen besteht unter dem Einfluss von Licht eine Tendenz zur Pigmentierung der Haut. Berichten zufolge ist das Gilbert-Syndrom mit einer Gallendyskinesie verbunden.

Die Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubinspiegel) beträgt meist nicht mehr als 100 mmol / l, wobei die indirekte Fraktion überwiegt. Andere Leberfunktionstests bleiben normalerweise unverändert.

Oft wird ein asymptomatischer Verlauf festgestellt, wenn das Gilbert-Syndrom mit versehentlich festgestellten Anomalien im biochemischen Bluttest (Bilirubin-Indikator) nachgewiesen werden kann..

Wer ist gefährdet?

Menschen mit nahen Verwandten, bei denen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde.

  • Bestimmung des Gesamtbilirubinspiegels und seiner Fraktionen.
  • Genetische Diagnose Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Analyse, bei der die Anzahl der (TA) Wiederholungen im UGT1A1-Gen bestimmt wird.
  • Ultraschall der Leber und Gallenblase.

Im Allgemeinen erfordert das Gilbert-Syndrom keine Behandlung. Bei klinischen Manifestationen müssen Risikofaktoren vermieden werden: erhebliche körperliche Aktivität, Dehydration, Hunger, Alkoholmissbrauch. Patienten mit Gilbert-Syndrom wird nicht empfohlen, Medikamente einzunehmen, an deren Metabolismus das Enzym UDPGT beteiligt ist, da die Entwicklung von hepatokosischen Reaktionen möglich ist. Medikamente werden von einem Arzt gemäß den Indikationen verschrieben, wobei das Nutzen-Risiko-Verhältnis in Abhängigkeit vom Vorhandensein von Gelbsucht-Episoden und dem Bilirubinspiegel bewertet wird. Bei einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms wird empfohlen, die Diät Nr. 5 nach Pevzner einzuhalten, und aus der medikamentösen Therapie wird hauptsächlich Phenobarbital verwendet. Hepatoprotektoren können auch in der Therapie eingesetzt werden, sie werden vom Kurs verschrieben.

Die rechtzeitige Diagnose des Gilbert-Syndroms ermöglicht es, es von anderen Erkrankungen der Leber und des Blutes zu unterscheiden, die Einnahme von Arzneimitteln mit hepatotoxischer Wirkung rechtzeitig zu begrenzen und den Lebensstil des Patienten zu korrigieren, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten Beschwerden vollständig verschwunden sind.

Verschreibung von Blutuntersuchungen für das Gilbert-Syndrom und Interpretation ihrer Ergebnisse

Das Gilbert-Syndrom, eine einfache erbliche Cholämie oder ein nicht hämolytischer familiärer Ikterus ist eine Krankheit, die in der Regel nicht behandelt, sondern genau diagnostiziert werden muss. Eine Analyse des Gilbert-Syndroms ermöglicht es Ihnen, die Diagnose zuerst zu vermuten und dann absolut genau zu beweisen. Dies ermöglicht es dem Patienten, unnötigen Eingriffen nicht ausgesetzt zu werden und ihm durch einfache Maßnahmen bis zu einem Alter von 35 Jahren eine hohe Lebensqualität zu bieten, wenn die Krankheit endgültig von selbst vergeht.

Symptome, Ursachen, Prävalenz, Prognose

Ein Syndrom, bei dem Patienten an Magen-Darm-Störungen leiden und nach Überlastung gelb werden, wurde vom französischen Hepatologen Nicolas Augustin Gilbert und seinen Kollegen Pierre Lereboullet und Joseph Castagni beschrieben. Daher finden Sie in der Literatur die Namen dieses Syndroms zu Ehren von zwei Ärzten: Gilbert-Lerebullet und auch Gilbert-Meilengracht. Hier gehört der zweite Familienname einem dänischen Spezialisten, der die Beschreibung der Krankheit ergänzte und präzisierte.

Das Gilbert-Syndrom ist eine häufige genetische Pathologie, von der 2-5% der Europäer und 1-5% der gesamten Menschheit betroffen sind. Am häufigsten im Negroid-Rennen (3-6%). Männer leiden 8-10 mal häufiger darunter als Frauen.

Die unspezifischen Symptome des Gilbert-Syndroms sind verschiedene Verdauungsstörungen: Bauchschmerzen, Stuhlstörungen, Übelkeit. All dies geht mit erhöhter Müdigkeit und gelegentlich mit Angstzuständen einher. Wenn sich der Zustand verschlechtert, entwickelt sich Gelbsucht.

Gelbsucht ist mit erhöhten Bilirubinspiegeln im Blut und im Körpergewebe verbunden, aber der Zustand selbst ist nicht so schlimm. Gelbsucht zieht die Aufmerksamkeit auf sich, weil sie auf einen schweren pathologischen Prozess im Körper hinweist: Leberschäden oder den Tod einer großen Anzahl roter Blutkörperchen im Blut, die beim Gilbert-Syndrom nicht vorhanden sind. Seine Ursache ist nur eine Abnahme der Aktivität eines der Leberenzyme, aufgrund derer Hepatozyten nicht alles überschüssige Bilirubin binden und es in Galle umwandeln können.

Die Ursache der Krankheit ist ein Defekt im UGT 1A1-Gen, das ein essentielles Enzym codiert. Die Krankheit wird autorezessiv vererbt. Wenn ein bestimmtes Gen in beiden Chromosomen beschädigt ist (homozygoter Transport), sind die klinischen Manifestationen stärker ausgeprägt, wenn auch nur in einem - die Krankheit kann latent sein und zufällig entdeckt werden, wenn der Bilirubinspiegel in Blutuntersuchungen aus einem anderen Grund überschritten wird..

Es ist diese Krankheit, die Europa der Entstehung der Redewendung "Gallenmann" verdankt. Ein Anstieg des ungebundenen Bilirubins hat eine toxische Wirkung auf das Zentralnervensystem, wodurch Patienten unnötig gereizt werden können und eine Nervenüberlastung zu Gelbsucht führen kann. Zum Beispiel litt Napoleon Bonaparte an einer solchen Krankheit. Von den literarischen Figuren kann man sich an Petschorin erinnern, der irgendwie die ganze Nacht nicht geschlafen hat und am nächsten Morgen "gelb wie orange" war..

Wie wird das Gilbert-Syndrom behandelt?

Diese harmlose Krankheit erfordert normalerweise keine Behandlung. Die Hauptsache bei ihm ist, dem Patienten nicht mit Medikamenten zu schaden, die von Menschen gut vertragen werden, aber bei gutartiger erblicher Hyperbilirubinämie können sie für die Leber toxisch sein. Zu diesen Arzneimitteln gehören beispielsweise Paracetamol und Koffein, einige Antibiotika und viele hormonelle Arzneimittel wie Glukokortikoide und Steroide, die es Frauen mit dieser Erkrankung erschweren, orale Kontrazeptiva einzunehmen. Selbstmedikation für solche Patienten ist nicht akzeptabel..

Von den Medikamenten kann Patienten mit nicht hämolytischem familiärem Ikterus die Verwendung von Hepatoprotektoren und Phenobarbital verschrieben werden, die aufgrund der Eigenschaften ihres Stoffwechsels im menschlichen Körper bei der Bewältigung des Ikterus - dem Hauptsymptom dieses Syndroms - helfen.

Die Hauptmaßnahme zur Verhinderung einer Verschlimmerung einer einfachen familiären Cholämie ist die Ernährung. Während einer Exazerbation sollten sich die Patienten an Tabelle 5 halten - eine gastroenterologische Diät, die hauptsächlich Getreide, Gemüse, mageres Fleisch und Fisch in gekochter, gedämpfter und gedünsteter Form umfasst. Für den Rest der Zeit wird empfohlen, Alkohol, zu fettige, würzige und würzige Lebensmittel zu begrenzen, was zu einer Verschlimmerung führen kann. Solche Menschen sollten nicht zu lange essen, es ist notwendig, Dehydration, Überlastung, übermäßige körperliche Anstrengung zu vermeiden..

Blutuntersuchungen zur Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Aufgabe solcher Analysen bei Gelbsucht besteht zunächst darin, herauszufinden, was sie verursacht hat. Führen Sie dazu einen standardmäßigen biochemischen Bluttest oder ein Leberprofil durch. Das Gesamtbilirubin wird bei jedem Ikterus erhöht, aber das Verhältnis von direktem und indirektem Gallenfarbstoff im Blut lässt Rückschlüsse auf die Ursachen der Hyperbilirubinämie zu.

Für den Arzt ist es wichtig, eine Anamnese zu nehmen: Wenn sich unter den nahen Verwandten des Patienten Menschen mit Gilbert-Syndrom befinden, steigt in diesem Fall die Wahrscheinlichkeit, diese Diagnose zu finden. Wenn es jedoch keine solchen Verwandten gibt, kann die Krankheit auch erkannt werden: Sie kann latent fortschreiten und sich niemals manifestieren. Es ist jedoch möglich, dass der Träger des veränderten UGT 1A1-Gens aus einem ganz anderen Grund Gelbsucht entwickelte. Daher wird im Rahmen der Untersuchung eine klinische Blutuntersuchung durchgeführt und eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane durchgeführt..

Wenn alle vorläufigen Befunde auf das Gilbert-Syndrom hinweisen, ist die Diagnose bestätigt. Nehmen Sie dazu Blut und untersuchen Sie das Gen, das eine einfache erbliche Cholämie verursacht. Der Test für das Gilbert-Syndrom heißt "Nachweis der Mutation (TA) 6/7 im UGT1A1-Gen". Wenn Veränderungen gefunden werden, die für diese Krankheit charakteristisch sind, und insbesondere - ein zusätzlicher Abschnitt der TA, wird die Diagnose bestätigt. Die Form der Krankheit wird ebenfalls angegeben: homo- oder heterozygot. Aber manchmal sind die Ergebnisse dieser relativ kostengünstigen Studie fraglich..

Wenn eine Mutation (TA) 6/7 im UGT1A1-Gen nachgewiesen wird, wird bestimmt, aus wie vielen TA-Fragmenten das Gen besteht, das das für die Bilirubinbindung erforderliche Enzym codiert. Normalerweise gibt es 6 solcher Fragmente. Wenn ihre Anzahl kein Vielfaches von drei ist, kann das Gen das erforderliche Enzym nicht korrekt reproduzieren. Diese genetische Störung wird als Leserahmenmutation bezeichnet. Am häufigsten ist das Gilbert-Syndrom darauf zurückzuführen, insbesondere auf die Insertion (Insertion eines zusätzlichen Fragments in das Gen) UGT1A1.

Es gibt jedoch andere Varianten von Mutationen, die den gleichen Zustand verursachen. Wenn die Mutation (TA) 6/7 nicht bestätigt wurde und das klinische Bild direkt auf das Gilbert-Syndrom hinweist, wird daher eine teurere Klärungsstudie durchgeführt, für die auch Blut entnommen wird. Die Analyse wird auch in Fällen verwendet, in denen der Patient eine Chemotherapie mit Irinotecan oder anderen Arzneimitteln benötigt, die für Patienten mit nicht hämolytischem familiärem Ikterus toxisch sein können. Das Ergebnis ist notwendig, damit der Arzt das Gleichgewicht zwischen Schaden und Nutzen in jedem Einzelfall bestimmen kann..

Wie bekomme ich Blutuntersuchungen?

Die Vorbereitung auf klinische und biochemische Blutuntersuchungen ist Standard: Am Vortag ist es besser, 2-3 Tage der Diät unmittelbar vor der Blutentnahme zu überstehen, um einer Hungerdiät 8-12 Stunden lang standzuhalten. Kommen Sie etwas früher in den Behandlungsraum und entspannen Sie sich.

Eine Blutuntersuchung auf das Gilbert-Syndrom (genetische Analyse) erfordert keine spezielle Ausbildung.

Wie man Testergebnisse liest

Bei einem biochemischen Bluttest sind Abweichungen aufgrund einer indirekten (ungebundenen, BID-ID) Fraktion normalerweise auf einen Anstieg des Gesamtbilirubins auf 80-100 μmol / l begrenzt.

Bei der genetischen Analyse zum Mutationsnachweis (TA) 6/7 werden das Ergebnis und die Schlussfolgerung normalerweise geschrieben. Einige Labors geben jedoch nur das Ergebnis an und überlassen es dem behandelnden Arzt, sich mit seiner Bedeutung zu befassen. Hier sind alle möglichen Ergebnisse..

ErgebnisbezeichnungAlternative BezeichnungErgebnisWert
(TA) 6 / (TA) 6n = 6 n = 6Keine Erhöhung der Anzahl der TA-Wiederholungen im UGT1-GenDie Diagnose wird nicht bestätigt
(TA) 6 / (TA) 7n = 7 n = 6TA-Wiederholung in einem der gepaarten GeneHeterozygote Form, klinische Manifestationen sind schwach oder überhaupt nicht exprimiert
(TA) 7 / (TA) 7n = 7 n = 7TA wiederholt sich in beiden GenenHomozygote Manifestationen sind normalerweise deutlich sichtbar

Die erweiterte Studie enthält Kommentare eines Genetikers, die die gefundenen Mutationen beschreiben. Basierend auf den erhaltenen Daten wird geschlossen, dass der Patient eine einfache erbliche Cholämie hat..

Der Gilbert-Syndrom-Test ist in jeder Phase eine moderne und informative Forschungsmethode. Aber allein beantwortet er nicht die Frage, ob eine Person krank oder gesund ist und nur zur Krankheit neigt. Ein Arzt sollte bei Bedarf immer eine Behandlung diagnostizieren und verschreiben. Dies gilt insbesondere für Patienten mit einfacher familiärer Cholämie - eine Krankheit, bei der selbst harmloses Paracetamol schädlich sein kann.

Gilbert-Syndrom

Allgemeine Information

Es gibt viele Krankheiten, die sich in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußern - einem Gallenfarbstoff (einem Bestandteil der Galle), der entsteht, wenn Hämoglobin und Myoglobin (hämhaltige Proteine) abgebaut werden. Solche Krankheiten umfassen das Gilbert-Syndrom (ICD-10-Code E80.4).

Tagsüber werden im Körper 200-450 mg Bilirubin gebildet, das in zwei Formen im Blut vorhanden ist - indirekt (gebildet in einer Menge von 250 mg beim täglichen Abbau von Erythrozyten) und direkt (gebildet in der Leber durch Bindung und Ausscheidung mit der Galle). Indirektes Bilirubin, das in die Leberzellen gelangt, bindet unter dem Einfluss eines Enzyms an Glucuronsäure. Die Kombination mit Glucuronsäure wird in Wasser löslich, so dass es leicht in die Galle übergeht und über den Kot ausgeschieden wird, ein Teil davon über den Urin. Indirektes Bilirubin ist toxisch, direktes Bilirubin ist weniger toxisch, da es in der Leber mit Glucuronsäure bindet (es wird auch als gebunden bezeichnet). Der Schlüssel bei der Bindung von Bilirubin ist das Leberenzym Glucuronyltransferase, bei dessen Fehlen indirektes Bilirubin nicht in der Leber bindet und dessen Blutspiegel steigt (Bilirubinämie)..

Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Dies ist eine erbliche Störung des Metabolismus von Bilirubin, die mit einem Mangel oder einer Abnahme der Aktivität der Glucuronyltransferase verbunden ist. Die Krankheit gehört zur Klasse der Fermentopathien. Eine Mutation in einem bestimmten Gen A (TA) 7TAA verursacht einen Enzymmangel und eine Verletzung der Aufnahme von Bilirubin, wodurch die Konjugation von indirektem Bilirubin beeinträchtigt wird und sein Blutspiegel ansteigt - gutartige Bilirubinämie aufgrund von ungebundenem Bilirubin. Eine Erhöhung des Blutspiegels fördert die Ansammlung im Gewebe und dies erklärt die Gelbfärbung. Mit sehr einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine wiederkehrende mäßige ikterische Färbung der Haut, der Sklera der Augen und der Mundschleimhaut.

Foto zeigt Vergilbung der Sklera

Gutartige (funktionelle) Hyperbilirubinämien, zu denen Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor und das Meilengracht-Syndrom gehören, sind angeborene Enzymopathien ohne merkliche Veränderungen der Leberstruktur, ohne Anzeichen von Hämolyse und Cholestase.

Das Gilbert-Syndrom ist durch eine hohe Prävalenz gekennzeichnet - jeder zehnte Einwohner der Welt leidet darunter. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3: 1. Die Krankheit bezieht sich auf latente Stoffwechselstörungen, die sich im Alter von 3 bis 13 Jahren manifestieren, jedoch hauptsächlich im Jugendalter. Die latente Form manifestiert sich nicht mit irgendwelchen Symptomen und wird zufällig während der Untersuchung entdeckt. Unterscheiden Sie zwischen der "angeborenen" Version des Syndroms (Manifestationen entwickeln sich im Alter von 12 bis 30 Jahren) und dem Gilbert-Syndrom, bei dem sich klinische Manifestationen nach akuter Virushepatitis manifestieren.

Die Manifestation einer angeborenen Variante der Krankheit tritt nach körperlicher Anstrengung, Ernährungsfehlern, temperaturbedingten Erkrankungen (ARVI, Grippe) sowie nach psychischem Stress und Hunger auf. Die Intensität der Gelbsucht bei jeder Variante der Krankheit während der Exazerbation ist gering. In diesem Artikel werden wir uns die Gilbert-Krankheit genauer ansehen: Was ist sie, wie wird sie behandelt, welche Gefahren können damit verbunden sein und wie können Exazerbationen verhindert werden?.

Pathogenese

Der Prozess der Bindung von Bilirubin in der Leberzelle ist komplex und Störungen in jedem Stadium beeinflussen die Entwicklung der Krankheit. Die Rolle der Leber beim Metabolismus von Bilirubin besteht hauptsächlich darin, es durch Leberzellen aus dem Blut einzufangen und mittels Transportproteinen und dem Enzym Bilitranslocase in die Hepatozyten abzugeben. Ein Mangel an diesem Enzym, das die Aufnahme und den Transport von Bilirubin in die Leberzelle steuert, führt zu einer beeinträchtigten Aufnahme von Bilirubin durch Hepatozyten und ist wichtig für die Pathogenese der Krankheit. Bei einer Leberentzündung muss Bilirubin auf die Mikrosomen übertragen werden, in denen es an Glucuronsäure bindet. Ein anderes Enzym, Glutathion-S-Transferase, ist für diesen Transfer verantwortlich, bei dessen Mangel die Abgabe an Mikrosomen gestört wird..

Und schließlich liefert das Enzym Glucuronyltransferase den Transfer von Glucuronsäure auf Bilirubin für seine Bindung innerhalb der Mikrosomen. Das Fehlen dieses basischen Enzyms ist mit Mutationen im UGT1A1-Gen verbunden - Patienten haben eine zusätzliche TA-Wiederholung im Gen. Infolge dieser Mutation wird die Aktivität des Enzyms um 10-30% verringert. Eine Störung der Bindung von indirektem Bilirubin in der Leber führt dazu, dass sein Blutspiegel ansteigt - es entwickelt sich eine Hyperbilirubinämie, deren visuelle Manifestation Gelbsucht ist.

Einstufung

Entsprechend den Flussoptionen gibt es:

  • Dyspeptisch.
  • Asthenovegetativ.
  • Icteric.
  • Latent.

Bei einer dyspeptischen Variante tritt Folgendes in den Vordergrund: Übelkeit, mögliches Erbrechen, Sodbrennen, Schmerzen im rechten Hypochondrium. Die asthenovegetative Variante verläuft mit schwerer Schwäche, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Schwitzen, Angstzuständen und Beschwerden im Bereich des Herzens. Bei einer ikterischen Variante tritt eine ikterische Färbung der Haut von Gesicht, Handflächen, Füßen und Sklera auf, während die Farbe von Urin und Kot nicht verändert wird. Bei Personen mit heterozygotem Status wird eine latente Form der Krankheit festgestellt, die sich nur bei Stresstests manifestiert (Fastentest, Einnahme von Phenobarbital, Verabreichung von Nikotinsäure)..

Bei 30% der Personen mit einem homozygoten Trägertyp des Gens gibt es einen hohen Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen mit Gelbsucht unterschiedlicher Schwere. Die erste Gelbsucht tritt nach Überlastung oder übermäßiger körperlicher Anstrengung auf, meist in der Pubertät, was mit einem Anstieg des Sexualhormonspiegels verbunden ist. Die Krankheit ist durch eine gewisse Saisonalität gekennzeichnet - von Februar bis Juli. Der Anstieg der Exazerbationen im Februar ist mit akuten Atemwegserkrankungen und zu Beginn des Sommers verbunden - mit einer erhöhten Sonneneinstrahlung, die zu einer erhöhten Pigmentierung führt. Die Patienten sind durch eine Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber gekennzeichnet..

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich? Im Allgemeinen verläuft die Krankheit günstig und wird durch Leberzirrhose nicht erschwert. Das Gilbert-Syndrom ist relativ gefährlich, da eine Funktionsstörung des Gallensystems verschlimmert werden kann und sich eine chronische Cholezystitis, Duodenitis und eine gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln können. Dieses Syndrom ist auch insofern gefährlich, als die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung möglich ist. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit anderen Erbkrankheiten (Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom) kombiniert. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bei der Einnahme bestimmter Medikamente Nebenwirkungen zu entwickeln.

In Übereinstimmung mit dem Krankheitsplan, der Anforderungen an die Gesundheit von Wehrpflichtigen enthält, ist die Armee für junge Männer mit Gilbert-Syndrom nicht kontraindiziert, sie erhalten keine Nachfrist und sie werden nicht beauftragt. Ein Soldat muss jedoch angemessene Bedingungen organisieren: gutes Essen und das Fehlen übermäßiger körperlicher Anstrengung. Es ist jedoch schwierig, diese Anforderungen in einer Militäreinheit zu erfüllen. Diese ärztlichen Verschreibungen sind als Soldat im Hauptquartier möglich. Menschen mit dieser Krankheit wird jedoch das Studium an Militäruniversitäten verweigert.

Eine vererbte Störung des Pigmentstoffwechsels wird auch beim Crigler-Nayyar-Syndrom festgestellt, das in zwei Varianten auftritt. Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ I ist mit einem Mangel an Glucuronyltransferase in Leberzellen verbunden. Es ist gekennzeichnet durch intensiven Ikterus, der bei einem Kind von den ersten Lebenstagen an auftritt. Der Gehalt an indirektem Bilirubin ist 15-50-mal höher als normal und es gibt keinen direkten Anteil an Bilirubin. Die Verschreibung von Phenobarbital für diesen Typ ist unwirksam. Die Krankheit verläuft mit einer Bilirubinschädigung der Gehirnkerne und kann tödlich sein. Lebertransplantation ist die einzige Behandlung.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms verbunden, daher ist die Intensität der Gelbsucht geringer als im vorherigen Fall, und dementsprechend wird das indirekte Bilirubin um nicht mehr als das 20-fache erhöht und sein direkter Anteil bestimmt. Ein wichtiges Merkmal ist eine gute Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital. Die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie ist sehr selten. In prognostischer Hinsicht ist die Typ-II-Krankheit günstiger..

Ursachen

Die Ursache ist ein genetischer Zusammenbruch. Zu den provozierenden Faktoren gehören:

  • Infektionen, Erkältungen.
  • Emotionaler und körperlicher Stress.
  • Erbrechen.
  • Diät- und Fastenfehler.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Wirkstoffbelastung (Ampicillin, Chloramphenicol, Glukokortikoide, Vitamin K, Koffein, Paracetamol, Rifampicin, Anabolika, Androgene, Salicylate).
  • Verschiedene Operationen.
  • Traumatismus.
  • Übermäßige Sonneneinstrahlung.
  • Prämenstruelles Syndrom.
  • Schlechter Schlaf, Schlafmangel.

Gilbert-Syndrom Symptome

Wie wir herausgefunden haben, ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms die Gelbfärbung der Haut. Die Triade der Symptome, die ursprünglich vom Autor beschrieben wurde: "Lebermaske" (Gelbsucht), Xanthelasma der Augenlider, die Häufigkeit des Auftretens unterscheidet Gilbert-Krankheit. Symptome und Behandlung hängen vom Bilirubinspiegel ab.

Die Gelbfärbung der Haut ist mäßig, hat eine Zitronentönung, eine leichte Gelbfärbung der Mundschleimhaut, des Gaumens und eine stärkere Gelbfärbung der Sklera. Besonderes Augenmerk wird auf die Färbung von Gesicht, Ohren, Füßen, Handflächen, Achselhöhlen und Nasolabialdreieck gelegt. Gelbsucht kann persistent oder intermittierend sein, was häufiger vorkommt und auftritt, wenn Bilirubin auf 50 μmol / l ansteigt.

Andere Symptome sind allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Schwitzen, Reizbarkeit, emotionale Labilität und Schlafstörungen. Weniger häufig sind Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Sodbrennen, Übelkeit und verminderter Appetit. Patienten werden empfindlich gegen Kälte und Gänsehaut entwickelt sich häufig. Bei der Untersuchung des Patienten zeigt sich manchmal ein moderater Anstieg von Leber und Milz. Die latente Form tritt lange nicht mehr auf und kann durch provokative Tests identifiziert werden.

Diese Episoden gehen mit Schwäche, erhöhter Müdigkeit, emotionaler Labilität, Dyspepsie (Beschwerden und unausgesprochenen Schmerzen im rechten Hypochondrium, Epigastralbereich) einher. Es ist auch möglich, dass überhaupt keine Beschwerden und / oder visuellen Manifestationen der Krankheit vorliegen. Das Vorhandensein von Gallensäuren im Blut darf nicht mit Gelbsucht einhergehen.

Analyse und Diagnose des Gilbert-Syndroms

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert? Wenn Sie diese Krankheit vermuten, gibt es einen bestimmten Algorithmus:

  • Die Diagnose aller Patienten beginnt mit der Untersuchung und Klärung von Beschwerden und Ursachen, die die Manifestation von Gelbsucht hervorrufen.
  • Allgemeine klinische Studien umfassen eine klinische Blutuntersuchung. Mit dieser Krankheit haben Patienten in 30% der Fälle eine hohe Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Hämoglobin (160 g / l oder mehr), 15% haben eine leichte Retikulozytose. Ein Anstieg des Hämoglobins ist mit seiner übermäßigen Synthese unter Bedingungen eines erhöhten Bilirubins in Blut und Geweben verbunden..
  • Biochemischer Bluttest, einschließlich: Gesamtbilirubin und seine Fraktionen, Lebertransaminasen, Gesamtprotein, alkalische Phosphatase, Albumin, Cholesterin und Triglyceride. Diese Studien diagnostizieren die Art der Gelbsucht und den Funktionszustand der Leber, einschließlich der proteinbildenden Funktion. In den Ergebnissen von Studien an Patienten wird ein Anstieg des Gesamtbilirubins festgestellt (er reicht von 21 bis 51 μmol / l und manchmal wird ein Anstieg auf 85-130 μmol / l verzeichnet). Ein wichtiger Indikator ist ein Anstieg des Gehalts der indirekten Bilirubinfraktion (meist ein moderater Anstieg von 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle Leberfunktionstests werden nicht verändert.
  • Ultraschall der Bauchorgane - geringfügige Leberveränderungen sind möglich.
  • Provokative Tests durchführen.
  • Ausschlaggebend für die Diagnose ist die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, die die Diagnose objektiv bestätigt oder ausschließt. Die genetische Analyse basiert auf der Identifizierung einer Mutation im UGT1A1-Gen, das für das Enzym Glucuronyltransferase kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 2. Zur Analyse wird venöses Blut entnommen und eine direkte DNA-Diagnose des Gens durchgeführt. Eine Mutation in der Promotorregion dieses Gens manifestiert sich in einer Zunahme der Anzahl von TA-Wiederholungen (normalerweise gibt es 6). Wenn 7 oder 8 in beiden Chromosomen vorhanden sind, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms ab. Bei homozygoten Trägern der Mutation tritt das Syndrom mit einem höheren Bilirubinspiegel, schweren Manifestationen und häufigerer Gallensteinerkrankung oder Gallenschlamm auf. Heterozygote Träger haben eine latente Form der Krankheit, aber selbst die Beförderung in dieser Variante erfordert Änderungen im Lebensstil und eine ernstere Einstellung zur Wahl der eingenommenen Medikamente. Ein Träger ist homozygot für ein Merkmal, bei dem beide homologen Chromosomen die gleichen Allelgene haben (AA, OO oder aa, oo). Wenn diese Allele unterschiedlich sind (AO, ao), ist dies ein heterozygoter Träger.

Es ist möglich, eine Analyse für das Gilbert-Syndrom in vielen medizinischen Labors durchzuführen: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, die Vorlaufzeit beträgt 10 Tage. Der Preis für eine Analyse des Gilbert-Syndroms ist in verschiedenen Labors unterschiedlich und liegt zwischen 3300 und 4610 Rubel. Sie können Sonderangeboten folgen, wenn sich der Preis halbiert.

Die genetische Analyse ist wichtig, um das Potenzial für die Übertragung des Gilbert-Syndroms auf die Nachkommen zu kennen. Falls beide Elternteile an dieser Krankheit leiden, sind auch alle ihre Kinder krank. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere gesund, ist die Hälfte der Kinder gesund und die Hälfte krank. Wenn ein Elternteil Träger des Gens ist und der andere krank ist, hat das Kind eine 50% ige Chance auf die Krankheit.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Was ist und wie wird dieses Syndrom behandelt? Ziel der Behandlung ist es, eine Kompensation (Normalisierung des Blutbildes) zu erreichen und verschiedene Komplikationen zu vermeiden.

Zunächst muss der Patient seinen Lebensstil ändern, um Exazerbationen und Komplikationen vorzubeugen. Diese Aktivitäten umfassen:

  • richtige Ernährung;
  • Ablehnung von schlechten Gewohnheiten;
  • autogenes Training zur Bekämpfung von Stress;
  • Härtungsverfahren zur Verbesserung der Immunität;
  • Ausschluss der Sonneneinstrahlung;
  • Minimierung der medizinischen Wirkungen.

Gelbsucht ist ein kosmetisches Problem, das sich normalerweise von selbst löst und keine ernsthaften Medikamente erfordert. In seltenen Fällen werden Sorptionsmittel verwendet, um Bilirubin aus dem Darm zu entfernen (Aktivkohle, Weißkohle, Polysorb, Enterodez)..

Die Anwendung der Phototherapie zerstört indirektes Bilirubin in Geweben innerhalb eines Tages. Gleichzeitig werden Rezeptoren freigesetzt, die neue Teile von Bilirubin binden und die Blut-Hirn-Schranke nicht durchdringen. Diese Behandlung ist hauptsächlich bei Neugeborenen anwendbar..
Die Behandlung der Gilbert-Krankheit erfolgt mit einem Anstieg des Bilirubins über 50 μmol / l und einer schlechten Gesundheit des Patienten. Die wichtigsten Medikamente sind:

  • Phenobarbital ist ein Medikament, das das Enzym Glucuronyltransferase induziert. Es wird mit 3-5 mg pro kg Körpergewicht pro Tag in zwei aufgeteilten Dosen für bis zu 10-14 Tage angewendet. Bei Bedarf ist der Empfang innerhalb eines Monats möglich. In Anbetracht der Tatsache, dass Phenobarbital in Corvalol, Barboval und Valocordin enthalten ist, können diese Medikamente auch eine Woche lang dreimal täglich 20-40 Tropfen angewendet werden. Der Effekt wird jedoch nur bei einigen Patienten beobachtet, da die Phenobarbital-Dosis in diesem Fall niedrig ist. Während der Behandlung mit Phenobarbital treten Lethargie und Schläfrigkeit auf, daher wird es nur vor dem Schlafengehen und in einer niedrigeren Dosis verschrieben. Phenobarbital kann nachts zwischen 50 und 150 mg eingenommen werden. Zu den Enzyminduktoren gehört Zixorin, das bis zu 2-4 Wochen lang dreimal täglich in einer Dosis von 0,1 g verschrieben wird. Dieses Medikament ist jedoch nicht in der Russischen Föderation registriert.
  • Lactulose ist ein unverdauliches Kohlenhydrat, das die Übertragung von Flüssigkeit vom Körper in den Darm fördert, die Peristaltik stimuliert, Bilirubin im Darm adsorbiert und den Stuhl weich macht. Aufgrund dieser Effekte wird konjugiertes Bilirubin schneller aus dem Körper entfernt. 2 mal täglich 5,0 bis 20,0 ml auftragen, der Kurs dauert 14 Tage.
  • Urzodesoxycholsäurepräparate (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) werden individuell zur Vorbeugung von Gallensteinerkrankungen und Läsionen der Gallenwege verschrieben. Diese Medikamente sind besonders in Gegenwart von Gallenschlamm angezeigt. Sie senken den Cholesterinspiegel in der Galle, verringern das Risiko von Blasensteinen und stabilisieren Hepatozyten, wodurch sie resistenter gegen schädliche Faktoren sind. Ursosan hat eine therapeutische und prophylaktische Wirkung und wird 3 Monate lang mit 10-12 mg pro kg Körpergewicht pro Tag verschrieben. Prophylaktische dreimonatige Kurse werden im Frühjahr und Herbst durchgeführt oder sie werden ständig einmal am Abend mit 250 mg / Tag eingenommen. Es wird auch empfohlen, Abkochungen von choleretischen Kräutern zu nehmen und Tyubazh durchzuführen.

Bei einer komplexen Behandlung kann abhängig von den Beschwerden des Patienten, seinem Zustand und den damit verbundenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts zusätzlich Folgendes angewendet werden:

  • B-Vitamine, die bei allen Arten des Stoffwechsels eine Rolle spielen, sind für die Funktion des Nervensystems notwendig und schützen die Zellmembranen vor toxischen Wirkungen;
  • das Antioxidans Vitamin E, das die Cholesterinsynthese und die Oxidation von Fettsäuren hemmt;
  • Vitamin A;
  • Folsäure.

Die Ärzte

Faizova Marina Mansurovna

Yanborisova Yulia Abdul-Khamitovna

Dukelskaya Irina Yurievna

Medikamente

  • Glucuronyltransferase-Enzyminduktoren: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbentien: Polysorb, Enteroden, Enterosgel.

Verfahren und Operationen

Die thermische Physiotherapie ist im Leberbereich kontraindiziert. Von den physiotherapeutischen Expositionsmethoden wird die Phototherapie eingesetzt, die hauptsächlich bei Neugeborenen angewendet wird..

Bei pathologischem Ikterus ist dies die effektivste Methode zur Senkung des Bilirubinspiegels. Rechtzeitige Einnahme reduziert den Bedarf an Ersatzbluttransfusionen bei Neugeborenen.

Wenn am ersten Tag nach der Geburt Gelbsucht auftritt, wird mit der Phototherapie begonnen. Es wird auch angewendet, wenn der Bilirubinspiegel niedrig ist, sich der Allgemeinzustand des Kindes jedoch verschlechtert oder Risikofaktoren vorliegen. Das Verfahren wird in einem Inkubator oder in einem warmen Bett und in einem warmen Raum durchgeführt. Die Augen des Kindes sind mit einem undurchsichtigen Verband geschützt. Die Lufttemperatur unter der Lampe wird ständig überwacht und das Kind wird alle 3 Stunden umgedreht. Bestimmen Sie alle 12 Stunden den Gesamtbilirubinspiegel. In der Regel kehren die Indikatoren innerhalb von 24 bis 36 Stunden nach der Therapie zum Normalzustand zurück..

Während der Phototherapie wird der Stuhl des Babys gelb und der Urin wird dunkler.

Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

Unter dem Begriff Hyperbilirubinämie wird jeder Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut über den Normalwert verstanden. Unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Indikatoren bei Neugeborenen, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten geboren wurden, wird eine Hyperbilirubinämie bei Vollzeit-Neugeborenen berücksichtigt, wenn der OB-Wert mehr als 256 μmol / l beträgt, und bei Frühgeborenen - mehr als 171 μmol / l. Bei Neugeborenen kann direktes und indirektes Bilirubin zunehmen. In dieser Hinsicht werden zwei Arten von Hyperbilirubinämie unterschieden: freie (oder nicht konjugierte) und assoziierte (synonym konjugierte).

Hyperbilirubinämie ICD-10-Code - P59. Jede Hyperbilirubinämie führt zur Entwicklung von Gelbsucht, aber die damit verbundene Bilirubinämie ist eine pathologische Erkrankung. Das Ikterus-Syndrom bei Kindern tritt unter verschiedenen Bedingungen auf. Gelbsucht in der Neugeborenenperiode erfordert häufig dringende Maßnahmen, da indirektes Bilirubin ein neurotoxisches Gift ist, insbesondere bei Frühgeburten und in einem Zustand der Hypoxie. Bei diesen Kindern besteht das Risiko einer ZNS-Schädigung (Bilirubin-Enzephalopathie)..

Bei Neugeborenen gibt es verschiedene Arten von Gelbsucht, die durch physiologisch pathologische Ursachen verursacht werden..

Physiologische Hyperbilirubinämie ist ein moderater vorübergehender (vorübergehender) Anstieg des ungebundenen Bilirubins, der während der Neugeborenenperiode auftritt. Hyperbilirubinämie kann bei jedem Neugeborenen auftreten, aber 50-70% manifestieren sich in Gelbsucht (häufiger bei Früh- und Unreifen Neugeborenen)..

Physiologische Gelbsucht ist gekennzeichnet durch:

  • Aussehen nach 36 Stunden Leben eines Neugeborenen.
  • Der maximale Anstieg des Gesamtbilirubins auf Vollzeitbasis ist am 3-4. Tag und am 5-6. Tag vorzeitig.
  • Der Zustand des Kindes leidet nicht: aktiv, guter Saugreflex, normale Temperatur, Schlaf- und Wachphasen, Leber und Milz sind nicht vergrößert, Urin und Kot sind normalerweise gefärbt.
  • Abnahme der Indikatoren bis zum 14. Tag in der Vollzeit und bis zum 21. Tag in der Frühzeit.

Physiologische Gelbsucht kann nicht geheilt werden, aber Babys sollten exklusiv stillen, um Gelbsucht schneller zu überwinden. Das Kind sollte zu jeder Tageszeit und mindestens 8-12 Mal oft und so lange saugen, wie es möchte. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist der Neugeborenen-Ikterus physiologisch und gleichzeitig pathologisch.

Pathologischer Ikterus weist folgende Merkmale auf:

  • Erscheint am ersten Tag oder wird unmittelbar nach der Geburt an den Füßen und Handflächen festgestellt.
  • Kann am 7. Tag erscheinen.
  • Wachstumsrate von OB 85 μmol / l / Tag.
  • Der Zustand des Neugeborenen ist unbefriedigend, es gibt pathologische Symptome.
  • Vergrößerte Leber und Milz.
  • Verfärbter Stuhl (oder dunkler Urin).
  • Längerer Ikterus ohne Tendenz zur Abnahme - nach dem 14. Lebenstag bzw. dem 21. Tag bei Frühgeborenen und Frühgeborenen.

Pathologische Hyperbilirubinämie kann durch verschiedene Zustände und Krankheiten verursacht werden, darunter:

  • Verursacht durch erhöhte Produktion von Bilirubin (dies sind die sogenannten hämolytischen Gelbsucht) bei hämolytischen Erkrankungen von Neugeborenen, Arzneimittelhämolyse, polyzythämischem Syndrom, Aufnahme von mütterlichem Blut, Hämoglobinopathie.
  • Vor dem Hintergrund der Polyzythämie gebildet.
  • Entwickelt mit Infektionskrankheiten.
  • Konjugation: erbliche funktionelle Bilirubinämie (Gilbert-, Arien-, Crigler-Nayyard-Syndrom), Stoffwechselstörungen, beeinträchtigte Bilirubin-Konjugation bei Darmverschluss und Pylorusstenose.
  • Aufgrund von Drogen oder Toxinen.
  • Verursacht durch Leberunreife (z. B. spätes Einsetzen der Konjugation, wenn der OB um die indirekte Fraktion erhöht wird).
  • Obstruktiver Ikterus mit Anomalien in der Entwicklung der Gallenwege, Gallenverdickungssyndrom, familiärer Cholestase, Mukoviszidose, Kompression der Gallenwege durch verschiedene Formationen.

Unter den angeborenen funktionellen Bilirubinämien steht das Gilbert-Syndrom an erster Stelle. Bei Neugeborenen ähnelt diese Krankheit einem vorübergehenden Ikterus. Das Kind hat lange Zeit eine Hyperbilirubinämie, aber es gibt keine anderen pathologischen Veränderungen, es gibt keine Fälle von nuklearem Ikterus.

Die Diagnose basiert auf einer Familienanamnese. Die Verschreibung von Phenobarbital führt zu guten Ergebnissen. Die Prognose ist günstig. Äußerlich gesunde Eltern, bei denen das Syndrom latent ist, können ein Kind mit diesem Syndrom haben. In diesem Zusammenhang müssen sich die Eltern einer genetischen Untersuchung unterziehen, wenn es Fälle von Krankheit in der Familie gibt..

In Bezug auf Manifestationszeitpunkt und Schweregrad nimmt das Crigler-Nayyar-Syndrom Typ I den ersten Platz ein. Dies ist ein angeborener familiärer nicht hämolytischer Ikterus, der mit dem vollständigen Fehlen des Enzyms Glucoronyltransferase verbunden ist, das für die Konjugation von Bilirubin erforderlich ist. Bei diesem Syndrom ist die Leberfunktion normal, es gibt keine Hämolyse und keinen Rh-Konflikt. Dieses Syndrom manifestiert sich in den ersten Lebenstagen mit einem signifikanten Anstieg von nicht konjugiertem Bilirubin (bis zu 400-450 mg / l) und schwerem Kernicterus: Muskelhypertonie, Nystagmus, Unterdrückung / Abwesenheit des Saugreflexes, Hypotonie, Krämpfe, Lethargie.

Gelbsucht wird klinisch festgestellt. Nicht konjugiertes Bilirubin kann eine fäkale Urobilinogenkonzentration von nicht mehr als 100 mg / l erreichen. Die Verwendung von Phenobarbital hat keine Wirkung. Die Prognose ist sehr schlecht, Kinder werden selten bis zu 1,5 Jahre alt.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist günstig, da die Aktivität des Enzyms Glucoronyltransferase nur verringert ist und die Leberfunktion nicht beeinträchtigt wird. Der Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin liegt zwischen 60 und 250 mg / l, wobei besonders hohe Werte in den ersten Lebensmonaten und eine Bilirubin-Enzephalopathie beobachtet werden können. Es gibt eine positive Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital.

Eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen entsteht, wenn das Blut von Mutter und Kind nicht mit dem Rh-Faktor oder den Blutgruppen kompatibel ist. Die Krankheit kann ikterisch, ödematös und anämisch sein. Das Ödem ist das schwerste und oft sind Kinder nicht lebensfähig. Die ikterische Form ist günstiger, kann aber auch die Gesundheit des Neugeborenen gefährden. Bei mildem Verlauf (der Gehalt an indirektem Bilirubin beträgt weniger als 60 μmol / l) wird eine konservative Behandlung durchgeführt. Bei mittelschweren und schweren hämolytischen Erkrankungen kann eine Ersatzbluttransfusion erforderlich sein, und vor dem Eingriff wird eine Foto- und Infusionstherapie angewendet.

Gelbsucht mit hämolytischer Erkrankung ist entweder angeboren oder tritt am ersten Lebenstag auf. Es hat eine hellgelbe Tönung, entwickelt sich ständig weiter und es treten Symptome einer Bilirubinvergiftung (Schädigung des Zentralnervensystems) auf. Leber und Milz sind vergrößert, die Farbe von Kot und Urin ändert sich nicht. Eine Schädigung des Zentralnervensystems entsteht, wenn der indirekte Bilirubinspiegel mehr als 342 μmol / l beträgt. Bei Früh- und Frühgeborenen ist dieser Indikator fast doppelt so niedrig. Die Tiefe der ZNS-Läsion hängt auch vom Zeitpunkt der Exposition von Bilirubin gegenüber dem Gehirngewebe ab..

Um eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen zu verhindern, werden Frauen mit Rh-negativem Blut und Gruppe 0 (I) sorgfältig beobachtet, ihr Gehalt an Rh-Antikörpern bestimmt und erforderlichenfalls vorzeitig abgegeben. Alle Frauen mit Rh-negativem Blut erhalten unmittelbar nach der Entbindung Anti-D-Globulin. Bei obstruktivem Ikterus werden bei Neugeborenen verschiedene chirurgische Eingriffe durchgeführt, um Hindernisse für den Ausfluss der Galle zu beseitigen.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Schwangere mit dieser Krankheit sollten von Geburtshelfern, Gynäkologen, Gastroenterologen und einem medizinischen Genetiker überwacht werden. Frauen, die an dieser Krankheit leiden, werden einem molekulardiagnostischen Test unterzogen, bei dem die heterozygote Form des Trägers des Gens und die homozygote Form des Gens unterschieden werden. Das Risiko, die Krankheit bei einem Kind zu erben, wird nur erhöht, wenn der Ehemann dieses Gen trägt. Daher sollten vor der Planung einer Schwangerschaft beide Elternteile untersucht werden.

Während der Schwangerschaft wird die Krankheit anhand klinischer Symptome erkannt. In den meisten Fällen verläuft es gutartig und während der Schwangerschaft kommt es zu einer Abnahme der Bilirubinämie, was durch die Induktion des Enzyms Glucoronyltransferase durch Östrogene erklärt wird. Gilbert-Krankheit ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft, beeinträchtigt den Fötus und die Schwangerschaft nicht.

Eine Frau trägt erfolgreich ein Kind und gebiert. Wenn das Ernährungsschema eingehalten wird, sind Exazerbationen äußerst selten und nicht ausgeprägt. Bei einigen Frauen wird dieses Syndrom nur während der zweiten oder dritten Schwangerschaft festgestellt, und bei früheren Schwangerschaften gab es keinen Anstieg des Bilirubins. Und nur wenige haben juckende Haut, Gelbfärbung der Sklera, Urtikaria oder Neurodermitis.

Eine spezifische Behandlung während der Schwangerschaft wird nicht durchgeführt (oder in Ausnahmefällen mit einem signifikanten Anstieg der Bilirubin-Sorbentien, Ursodesoxycholsäure-Präparate). Eine Frau sollte jedoch allgemeine Empfehlungen befolgen:

  • körperliche Aktivität ist ausgeschlossen;
  • Alkohol;
  • strikte Einhaltung einer Diät mit Ausnahme von fetthaltigen, gebratenen, geräucherten Lebensmitteln, Konserven, Produkten mit Farbstoffen und Geschmacksverstärkern;
  • regelmäßige Nahrungsaufnahme, ohne zu fehlen;
  • Es wird empfohlen, Stresssituationen zu vermeiden.
  • genug Schlaf bekommen;
  • begrenzte Sonneneinstrahlung.

Diät

Diät 5. Tisch

  • Effizienz: Heilwirkung nach 14 Tagen
  • Laufzeit: ab 3 Monaten
  • Lebensmittelkosten: 1200 - 1350 Rubel pro Woche

Es wurde bereits oben gesagt, dass die Ernährung der Patienten regelmäßig (lange Pausen zwischen den Mahlzeiten und dem Fasten sind verboten), moderat (nicht zu viel essen) und diätetisch sein sollte. Den Patienten wird Diät Nr. 5 gezeigt, die fetthaltige und würzige Lebensmittel, frittierte Lebensmittel, Kochfette, Konserven, geräuchertes Fleisch, Sahneprodukte, Kaffee, Kakao und Schokolade ausschließt.

Verhütung

Eltern, die ein Kind mit einer solchen Krankheit haben, müssen vor der Planung der nächsten Schwangerschaft unbedingt einen Genetiker konsultieren und untersuchen lassen. Dies gilt auch für verheiratete Paare, die Kinder haben möchten, wenn bei ihren Verwandten dieses Syndrom diagnostiziert wird..

Um Exazerbationen zu vermeiden, ist es für den Patienten wichtig:

  • Einhaltung des Regimes und der Qualität von Lebensmitteln.
  • Diätkost innerhalb der Tabelle Nummer 5.
  • Mäßige körperliche Aktivität ohne Überlastung.
  • Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands.
  • Verhärtung und ein gesunder Lebensstil.
  • Sanierung chronischer Infektionsherde.
  • Behandlung der Pathologie der Gallenwege.
  • Rationeller Einsatz von Medikamenten. Dies betrifft zunächst die Aufnahme von Glukokortikoiden, Anabolika, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, Koffein, Paracetamol, Diacarb.
  • Es ist nicht akzeptabel, alkoholische Getränke zu verwenden.
  • Durchführung vorbeugender Kurse von Ursodesoxycholsäure für Gallenschlamm.

Folgen und Komplikationen

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist gutartig, die Lebenserwartung der Patienten unterscheidet sich nicht von der der gesunden Menschen und die Prognose ist günstig. Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit Veränderungen in der Leber einher, die zum Tod führen würden.

Liste der Quellen

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  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentialdiagnose der benignen Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Ausbildung: Absolvierte die Medizinische Fakultät Swerdlowsk (1968 - 1971) mit einem Abschluss als Arzthelferin. Absolvierte das Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) mit einem Abschluss als Epidemiologe und Hygieniker. Er absolvierte ein Aufbaustudium am Zentralen Forschungsinstitut für Epidemiologie in Moskau (1986 - 1989). Akademischer Abschluss - Kandidat der medizinischen Wissenschaften (Abschluss 1989, Verteidigung - Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie, Moskau). Zahlreiche Fortbildungskurse in Epidemiologie und Infektionskrankheiten abgeschlossen.

Berufserfahrung: Leiter der Desinfektions- und Sterilisationsabteilung 1981 - 1992 Leiter der Abteilung für hochgefährliche Infektionen 1992 - 2010 Lehrtätigkeit am Medizinischen Institut 2010 - 2013.